Mondscheinkrankheit
Krankheit der Kinder des Mondes
| Xeroderma pigmentosum DeSanctis-Cacchione-SyndromKrankheit der Kinder des Mondes | |
| MIM-Referenz | Siehe Artikel |
|---|---|
| Übertragung | Rezessiv |
| Chromosom | Siehe Artikel |
| Unbequem | Siehe Artikel |
| Impressum der Eltern | Nein |
| Vorwegnahme | Nein |
| Häufigkeit | 1 von 100.000 bis 1.000.000 |
| Genetisch bedingte Krankheit | Siehe Artikel |
| Pränataldiagnostik | Möglich |
| Liste der genetischen Krankheiten mit identifiziertem Gen | |
8-jähriges Kind mit Xeroderma pigmentosum , Guatemala
| Spezialität | Medizinische Genetik |
|---|
| ICD - 10 | Q82.1 |
|---|---|
| CIM - 9 | 757.33 |
| OMIM | 278730, 278740, 278700, 278760, 278720, 278780 und 610651 194400, 278730, 278740, 278700, 278760, 278720, 278780 und 610651 |
| KrankheitenDB | 14198 |
| MedlinePlus | 001467 |
| eMedizin | 1177889 |
| Gittergewebe | D014983 |
| Britischer Patient | Mondscheinkrankheit |
Medizinische Warnung
Beschrieben 1870 von Moritz Kaposi , Xeroderma pigmentosum , oder „Kinder des Mondes“ Krankheit, ist eine sehr seltene Erbkrankheit des genetischen Ursprungs (1: 1.000.000) . Sie ist gekennzeichnet durch eine übermäßige Empfindlichkeit der Haut gegenüber ultravioletten Strahlen , Augenerkrankungen und ein stark erhöhtes Risiko, an Haut- oder Augenkrebs zu erkranken . Insbesondere die Mechanismen der DNA-Reparatur sind ineffektiv und können nicht behoben werden, einschließlich der Dimere von Thymin . Genauer gesagt fehlt diesen Patienten eines der Gene, die die Proteine kodieren, die am Reparaturmechanismus durch Exzision von Nukleotiden beteiligt sind . Die Veränderungen durch die Umgebung (insbesondere Ultraviolett) akkumulieren somit während der Mitose sukzessive.
Das Xeroderma pigmentosum (XP) betrifft beide Geschlechter. Abhängig von seiner Form und dem Alter, in dem es auftritt, reduziert es die Lebenserwartung des Patienten erheblich.
Derzeit gibt es keine Behandlung. Nur durch drastische und sehr teure Präventivmaßnahmen kann man die Symptome begrenzen.
Symptome
Die Hälfte der Betroffenen hat bereits in jungen Jahren (ca. 2 Jahre) eine überschießende Hautreaktion auf Sonneneinstrahlung. Eines der Kennzeichen der Krankheit ist das Vorhandensein von sommersprossenartigen Sonnenlinsen im Gesicht vor dem zweiten Lebensjahr, was bei Kindern selten ist. Die Haut ist trocken und dick mit verschiedenen Pigmentstörungen.
Augenerkrankungen sind oft auf die vordere Augenkammer beschränkt und beinhalten Katarakte oder Keratitis . Die Augenlider sind sehr brüchig mit Verlust der Wimpern und können bis zur totalen Zerstörung gehen. Das durchschnittliche Erkrankungsalter bei Hautkrebs liegt unter 10 Jahren.
Ein Drittel der Menschen hat neurologische Manifestationen wie Hörverlust, Mikrozephalie , Entwicklungsstörungen und verminderte oder fehlende Sehnenreflexe.
Varianten von Xeroderma pigmentosum treten viel später auf. Die Krankheit ist für die meisten ihrer Formen von der frühen Kindheit an durch Hyperpigmentierungen gekennzeichnet, die in der Sonne erscheinen und sich zu Krebs oder Augenkomplikationen entwickeln.
Das Xeroderma pigmentosum kann auch andere neurologische Probleme oder Kleinwuchs umfassen.
Der Betroffene muss die Fenster seines Hauses und des Fahrzeugs, in dem er verkehrt, durch UV-Filter schützen und einen Anti-UV-Helm tragen.
Ursachen
Der Name Xeroderma pigmentosum umfasst eine Reihe genetischer Syndrome, die mit Mutationen in den verschiedenen Proteinen verbunden sind, die an der DNA-Reparatur beteiligt sind. Genauer gesagt nehmen die mutierten Proteinfaktoren an den verschiedenen Reparaturstadien durch Exzision von Nukleotiden teil , einem spezifischen Mechanismus zur Korrektur voluminöser und/oder ausgedehnter DNA-Läsionen.
Bei plazentaren Säugetieren und insbesondere beim Menschen ist die Reparatur durch Exzision von Nukleotiden der einzige Reparaturmechanismus für Pyrimidin-Dimere , DNA-Schäden, die durch UV-Exposition verursacht werden. Die besondere Lichtempfindlichkeit von Patienten mit Xeroderma pigmentosum ist eine Folge der Unfähigkeit ihrer Zellen, diese UV-induzierten Läsionen zu reparieren.
Genetische Aspekte
Das Xeroderma pigmentosum ist eine Krankheit, die von Generation zu Generation übertragen wird. Das Kind wird diese Krankheit nicht erben, wenn das mutierte Gen nur in einer einzigen Kopie vorhanden ist, was bedeutet, dass beide Elternteile das gleiche mutierte Gen in jeweils einer Kopie übertragen müssen, um sie zu bekommen. Im Gegensatz zum Kind sind die Eltern von der Krankheit nicht betroffen, da sie Träger nur einer Kopie sind. Wenn die Eltern ein krankes Kind zur Welt gebracht haben, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein zweites Kind mit derselben Krankheit zu bekommen, also 25 % .
Diese Krankheit betrifft ein bis vier von 1.000.000 Menschen, wobei diese Zahl hauptsächlich Europa und die Vereinigten Staaten betrifft, tatsächlich gibt es eine größere Inzidenz in Asien und im Nahen Osten.
Verschiedene Arten von Xeroderma pigmentosum
| Typ | Frequenz | Hautzeichen | klinisch | unbequem | Chromosom | MIM |
|---|---|---|---|---|---|---|
| ZU | 25 % | Jawohl | neurologische Symptome | XPA | 9q22.3 | 278700 |
| B | Selten | nicht verpflichtend | Cockayne-Syndrom | ERCC3 | 2q21 | 133510 |
| VS | 25 % | Jawohl | Nagel- und Haarerkrankungen | XPC | 3p25 | 278720 |
| D | 15 % | nicht verpflichtend | Nagel- und Haarerkrankungen - Cockayne- Syndrom - Pena-Shokeir- Syndrom - neurologische Symptome | ERCC2 | 19q13.2-q13.3 | 278730 |
| E | Selten | Jawohl | keine neurologischen Anzeichen | DDB2 | 11p12-p11 | 278740 |
| F | 6 % | Jawohl | keine neurologischen Anzeichen | ERCC4 | 16p13.3-p13.13 | 278760 |
| g | 6 % | Jawohl | Cockayne-Syndrom | ERCC5 | 13q33 | 278780 |
| Variante | 21 % | Jawohl | keine neurologischen Anzeichen | POLH | 6p21.1-p12 | 200150 |
Diagnose der Krankheit
Im Allgemeinen wird die Krankheit recht früh diagnostiziert, tatsächlich treten Verbrennungen ab der ersten Sonnenexposition auf. Diese sehr schweren Verbrennungen ziehen normalerweise die Aufmerksamkeit der Umgebung des Kindes und des Arztes auf sich. Trotz allem haben manche Betroffene diese Verbrennungen nicht. Die Krankheit wird daher erst beim Auftreten präkanzeröser oder kanzeröser Läsionen auf der Haut diagnostiziert. Auch Manifestationen in den Augen, insbesondere Photophobie, können auf die Krankheit hinweisen. Da Xeroderma pigmentosum genetischen Ursprungs ist, wird die Diagnose durch DNA-Analyse bestätigt. Dazu wird tiefe Haut mit einer Biopsie entfernt.
Das Xeroderma pigmentosum kann manchmal mit anderen Krankheiten wie dem Cockayne-Syndrom oder dem von Bloom verwechselt werden . Manchmal kann es auch eine einfache abnorme Lichtempfindlichkeit sein. Die Untersuchung des Patienten sowie die Biopsie der Haut ermöglichen die Unterscheidung der verschiedenen Erkrankungen.
Es ist wichtig, diese Krankheit frühzeitig zu erkennen, da so schnell wie möglich Schutzmaßnahmen ergriffen werden müssen.
Entwicklung und Risiken
Ungeschützt oder schlecht geschützt kann die Haut betroffener Personen lichtempfindliche Läsionen aufweisen: Depigmentierung, Hyperpigmentierung, Lentigines , Teleangiektasien , aktinische Keratosen und Atrophie. Der Multiplikatorkoeffizient für das Hautkrebsrisiko ohne Melanom wird auf 10.000 geschätzt, für Melanome vor dem 20. Lebensjahr 2.000.
Ebenso sind Augen und Augenlider besonders empfindlich: Mindestens 40 % der Patienten haben Blepharospasmus und Lichtscheu . Erytheme, Pigmentstörungen, Atrophien und kanzeröse Läsionen an den Augenlidern sind ebenso häufig wie Hornhauttrübungen und Pterygium .
Schutzmaßnahmen
Die einzige Möglichkeit, Xeroderma pigmentosum effektiv zu bekämpfen, besteht darin, den gesamten Körper vor ultravioletten (UV) Strahlen zu schützen . Vorzugsweise sollten Sie tagsüber nicht ausgehen und sich nicht bestimmten UV-Strahlen aussetzenden Lampen (sogenannten "Neonlampen" oder Leuchtstoffröhren) aussetzen und Ihren UV-Wert messen, bevor Sie Patienten diesen aussetzen. Ansonsten sollte der Körper bei Ausflügen mit lockerer Kleidung, Handschuhen, breitkrempigen Hüten und intensiv und häufig Sonnenschutzmitteln mit maximalem Lichtschutzfaktor geschützt werden. Sie müssen Ihren Hautarzt sehr regelmäßig konsultieren und jedes dermatologische Problem schnell behandeln.
Vor einigen Jahren wurde von der NASA ein vollständiger Schutzanzug entwickelt, dessen Produktion jedoch eingestellt wurde . Es gibt daher kein eigenständiges Schutzsystem für diese Krankheit. Diese Maßnahmen sind sehr kostspielig und sehr restriktiv für den Patienten, der oft zu Hause festsitzt, was große Schwierigkeiten für die Schulbildung und die Aufrechterhaltung der sozialen Bindungen bedeutet, aber auch für die Familie, die sich an diese Krankheit anpassen muss.
Popkultur
In der Literatur
- Chris Schnee, der Held des berühmten amerikanischen Bestseller - Autor Dean Koontz des Moonlight Bay Trilogie, ist ein junger Mann mit Xeroderma pigmentosum .
- Es war einmal unter dem Mond von Catherine Lafaye Latteux: eine Geschichte für 6-12-Jährige, die die Krankheit und ihre Folgen darstellt.
- My Lover of the Moon , von Agnès de Lestrade , basierend auf Illustrationen von Amandine Laprun, erschien in Les petits sorcières : eine Geschichte für 8-12-Jährige, die die Geschichte eines jungen Mädchens erzählt, das feststellt, dass ihre neue Nachbarin krank ist, es aber trotzdem tun wird sei mit ihm befreundet. 2015 von Oskar neu aufgelegt.
- Am Ende dort , von Anne Vantal , bei Actes Sud (9-12 Jahre alt): Wer ist dieser mysteriöse Mieter, der nur nachts rauskommt ?
- Zwei Kinder unter dem Mond , von Jackie Landreaux, in J'ai Lu (9-12 Jahre alt): Tim ist sehr fasziniert von den Kindern des Nachbarhauses.
- Les enfants de la lune , von Thierry Dedieu, in Seuil (3-6 Jahre): poetischer Text, der zeigt, was Kinder sehen und erleben, die nur nachts ausgehen können.
- Graf Kain von Kaori Yuki, in Band 3 Kafka Kapitel 2, hat Julianne Alche Xeroderma pigmentosum . Als Earl Cain die Fensterläden öffnet, schreit Devon (Juliannes Bruder) ihn an, die Fensterläden zu schließen, weil die Sonne ihrer Schwester wehtut und sie nicht einmal nach draußen gehen kann.
- Susan Hopper , Serie von Anne Plichota und Cendrine Wolf , Ausgabe XO Jeunesse : Susan, eine von einem Fluch betroffene Waise, wird sich mit Eliot anfreunden, dem Sohn ihrer Adoptiveltern, der an Xeroderma pigmentosum leidet .
- In Christian Lamblins The Survivor leidet eine der Hauptfiguren, Tom, an Xeroderma Pigmentosum und trägt einen speziellen Anzug, um ihn tagsüber vor der Sonne zu schützen.
- In Diary of a Moon Child , einem Comic von Joris Chamblain und Anne-Lise Nalin, entdeckt Morgane in ihrem neuen Zimmer das Tagebuch von Maxime, einem Kind des Mondes.
In der Kinematografie
- In der japanischen Serie und dem gleichnamigen japanischen Film: Taiyō no Uta , die Heldin, gespielt von Erika Sawajiri bzw. YUI , leidet an der Krankheit.
- Alejandro Amenábar , in dem Film The Others , mit Nicole Kidman , wurde von Xeroderma pigmentosum für die Krankheit inspiriert , von der die beiden Kinder betroffen sind. Sie leben abgeschieden in einem Herrenhaus, aber es wird nicht eindeutig gesagt, dass es sich um Xeroderma pigmentosum handelt . In den Boni des Films findet sich auch ein Bericht über die Familie Séris, Gründerin des Vereins Enfants de la Lune und deren zwei Kinder an der Krankheit leiden.
- Im Jahr 2011 machte Delphine Gleize diese Krankheit zum zentralen Thema ihres Films The Midnight Permission .
- 2011 drehte Jane Gull auch einen Kurzfilm Sunny Boy .
- 2018 stellte Scott Speer den Film Midnight Sun aus . Es ist ein tragischer Film - ein junges Mädchen namens Katie mit Xeroderma pigmentosum verliebt sich in den Schwimmer Charlie.
In Musik
- Die britische Gruppe Alan Parson Project hat in Eye in the Sky (Album) im Titel "Children of the Moon" über diese seltene Krankheit gesprochen.
- Der französische Rapper Gringe veröffentlichte die2. November 2018 sein erstes Album mit dem Titel "Enfant Lune"
Hinweise und Referenzen
- (in) Hebra und Kaposi M F. "Eine Erkrankung der Haut, einschließlich Exanthemen" London - New Sydenham Society.
- C. Robert, A. Sarasin, „ Xeroderma pigmentosum “ , auf www.therapeutique-dermatologique.org ,März 2005(Zugriff am 23. Juli 2012 )
- Geoffrey M. Cooper ( übers. aus dem Englischen), Cell: A Molecular Approach , Paris, Brüssel, De Boeck,1999, 674 S. ( ISBN 2-7445-0056-9 , online lesen ) , S.190-196
- (en) Ramkumar HL, Brooks BP, Cao X, Tamura D, Digiovanna JJ, Kraemer KH, Chan CC, „ Ophthalmische Manifestationen und Histopathologie von xeroderma pigmentosum : zwei klinisch-pathologische Fälle und eine Literaturübersicht “ , Surv Ophthalmol , Bd. 56, n o 4,2011, s. 348-61. ( PMID 21684361 , PMCID PMC3137889 , DOI 10.1016 / j.survophthal.2011.03.001 )
- Alan Parsons- Projekt. , Das Beste aus dem Alan Parson Projekt , Wise,1984( ISBN 0-7119-0339-5 und 9780711903395 , OCLC 63796310 , online lesen )
Siehe auch
Verwandte Artikel
genetische Krankheit | Epidermis | ultraviolett | Melanin | Mitose | Krebs | Desoxyribonukleinsäure | Cockayne-Syndrom
Externe Links
- Spezifische Seite auf Orphanet
- (en) Daniel J. Wattendorf, Kenneth H. Kraemer, „Xeroderma Pigmentosum“ in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (Datenbank online). Urheberrecht, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]
- (it) (de) Seite