| Bloom-Syndrom | |
| MIM-Referenz | 210900 |
|---|---|
| Übertragung | Rezessiv |
| Chromosom | 15q26.1 |
| Unbequem | BLM |
| Mutation | Pünktlich |
| Gesunder Träger | 1 von 100 unter aschkenasischen Juden |
| Einschlag | 1 von 40.000 Geburten |
| Zahl der Fälle | Über 300 |
| Genetisch bedingte Krankheit | Keine bekannt |
| Pränataldiagnostik | Möglich |
| Liste genetisch bedingter Krankheiten mit identifiziertem Gen. | |
Die Bloom-Syndrom ist eine genetische Erkrankung selten , autosomal - rezessive , gekennzeichnet durch:
Menschen mit diesem Syndrom haben auch eine höhere Inzidenz von Krebs als die allgemeine Bevölkerung, ohne ein spezifisches Spektrum von Organen. Es ist die Haupttodesursache. Diese Krebsarten treten früh auf und können vielfältig sein.
Die Diagnose wird durch Sequenzieren des BLM-Gens gestellt. Wenn eine schädliche Mutation auf den beiden Allelen des Gens gefunden wird, wird die Diagnose bestätigt. In einigen Fällen wird die genetische Abnormität nicht erfasst wird , werden zytogenetische Analysen durchgeführt , und diese Krankheit durch Identifizierung einer erhöhten Rate des Austausches zwischen bestätigen kann Schwester - Chromatiden im Vergleich zu normalen Zellen nach Exposition gegenüber dem Bromdesoxyuridin . Diese Anomalie ist bei Personen mit Bloom-Syndrom pathognomonisch.
Wenn die genetische Abnormalität festgestellt wird, wird den Eltern genetische Forschung angeboten. Da es sich um ein sehr seltenes Syndrom handelt, kann die genetische Untersuchung bei den Eltern des Kindes manchmal einen gemeinsamen Aszendenten finden. Eine vorgeburtliche Diagnose kann Eltern auch angeboten werden, wenn sie ein anderes Kind wünschen.