Menschliches Chromosom 2

Chromosom 2.svg

Das Chromosom 2 ist eines der 24 menschlichen Chromosomen . Es ist eines von 22 Autosomen .

Eigenschaften von Chromosom 2

Beschriebene Chromosomenerkrankungen von Chromosom 2

Gilbert-Krankheit

Gene auf Chromosom 2

Chromosom 2 enthält die homöotischen Gene (HOM oder HOX ) der Gruppe D. Das LRRTM1- Gen , das die Wahrscheinlichkeit erhöht, Linkshänder zu sein, befindet sich ebenfalls auf diesem Chromosom.

Krankheiten auf Chromosom 2

Krankheiten auf Chromosom 2
Pathologie Übertragung OMIM Ort Unbequem Vom Gen kodiertes Protein
Langer Arm
           
           
           
           
           
           
Hepatische venöse Verschlusskrankheit mit Immunschwäche Rezessiv 235550 q37.1 SP110  
      q37    
           
           
           
           
Hyperoxalurie Typ 1 Rezessiv 259900 q36-q37 AGXT  
      q36    
           
           
Myopathie mit Desminüberladung Dominant 601419 q35 VON  
Paroxysmale nichtkinesigene Dyskinesie          
      Q35    
Waardenburg-Syndrom Typ 1 Dominant        
           
           
           
      Q34    
Primäre Lateralsklerose          
Juvenile Amyotrophe Lateralsklerose          
Früh einsetzende aufsteigende familiäre spastische Paraplegie     Q33    
      Q33    
           
           
           
      Q32    
Bardet-Biedl-Syndrom          
Udds Tibia-Myopathie          
Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom          
Gefäßtyp Ehlers-Danlos-Syndrom          
      Q31    
           
Progressive familiäre intrahepatische Cholestase mit geringer Gamma-Glutamyl-Transferase-Aktivität Rezessiv 243300 q24 ABCB11  
Primäre familiäre Erythromelalgie Dominant 133020 q24 SCN9A  
      q24    
           
           
Hereditäre paroxysmale Ataxie          
      Q22    
           
           
Xeroderma pigmentosum (Typ B) Rezessiv 133510 Q21 ERCC3 ERCC3-Enzym 
           
           
           
      Q14    
Joubert-Syndrom     Q13    
      Q12    
           
      Q11    
      Q11    
           
           
Kurzer Arm
      P11    
      P11.2    
      P12    
           
           
           
           
           
           
      P13    
Alström-Syndrom          
Miyoshi-Myopathie     P13.3    
Muskeldystrophie des Gürtels     P13.3    
           
      P14    
           
           
           
      P15    
Carney-Komplex     S. 16    
      S. 16    
Familiäre spastische Querschnittslähmung Typ 4     P21    
Erblicher Darmkrebs ohne Polypose (Lynch-Syndrom oder HNPCC-Syndrom) Dominant 609309 P21 MSH2  (en)
      P22    
           
           
           
      P23    
           
           
           
      P24    
           
           
           
      P25    
           
           
           

Die anderen Chromosomen

Anmerkungen und Referenzen

  1. Johns Hopkins University , 235550 , Mendelsche Vererbung beim Menschen .
  2. Johns Hopkins University , 259900 , Mendelsche Vererbung beim Menschen .
  3. Johns Hopkins University , 601419 , Mendelsche Vererbung beim Menschen .
  4. Johns Hopkins University , 243300 , Mendelsche Vererbung beim Menschen .
  5. Johns Hopkins University , 133020 , Mendelsche Vererbung beim Menschen .
  6. Johns Hopkins University , 133510 , Mendelsche Vererbung beim Menschen .
  7. Johns Hopkins University , 609309 , Mendelsche Vererbung beim Menschen .

Externe Links