Carney-Komplex | |
MIM-Referenz | 160980 |
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Übertragung | Dominant |
Chromosom |
17q23-q24 2p16 |
Unbequem |
PRKAR1A Nicht identifiziertes Gen. |
Anzahl der pathologischen Allele | Fünfzehn |
Gesunder Träger | Unzutreffend |
Zahl der Fälle | Mehr als 400 bekannte Fälle |
Genetisch bedingte Krankheit | Irgendein |
Pränataldiagnostik | Möglich |
Liste genetisch bedingter Krankheiten mit identifiziertem Gen. | |
Der 1985 beschriebene Carney-Komplex ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch die Assoziation von Pigmentstörungen der Haut, Myxomen , Tumoren oder Funktionsstörungen von endokrinen Tumoren und Schwannomen gekennzeichnet ist .
Hautanomalien sind die charakteristischste Manifestation und manifestieren sich als schwarze oder braune Hautlinsen, die in der Pubertät zunehmen .
Herzmyxome treten in jedem Alter auf und befinden sich in jeder Herzkammer. Manifestationen sind Embolie , Herzinsuffizienz und Herzstillstand. Myxome finden sich auch in Haut, Brust, Oropharynx und weiblichen Genitalien.
Ein Viertel der Patienten hat das Cushing-Syndrom . Sertoli Zelle Verkalkungen sind in allen erwachsenen Männern. 75% der Patienten haben einen Schilddrüsenknoten, meistens vom adenomatösen Typ . Die Akromegalie tritt bei einem Patienten 10 auf. Ein seltener Tumor umhüllt den Nerv , Schwannoma black psammomateux, tritt auch bei einem Patienten 10 auf.
Die Diagnose dieser Erkrankung liegt im Allgemeinen bei etwa 20 Jahren.