Dysferlinopathie

Dysferlinopathie
MIM-Referenz	253601 - 254130
Übertragung	Rezessiv
Chromosom	2p13.3-p13.1
Unbequem	DYSF
Elternabdruck	Nein
Mutation	Pünktlich
De-novo-Mutation	Möglich
Anzahl der pathologischen Allele	Gegen 10 Uhr
Gesunder Träger	10% in der jüdischen Bevölkerung des Libanon
Einschlag	1 von 1.300 in der jüdischen Bevölkerung des Libanon
Genetisch bedingte Krankheit	Irgendein
Pränataldiagnostik	Möglich
Liste genetisch bedingter Krankheiten mit identifiziertem Gen.

Die Dysferlinopathie ist eine Myopathie, die durch Mutation des Gens DYSF verursacht wird. Die Manifestationen dieser Mutation umfassen zwei Phänotypen  : Miyoshi-Myopathie und Gürtelmuskeldystrophie Typ 2B .

• Die Miyoshi-Myopathie manifestiert sich als Schwäche und Atrophie der distalen Muskeln bei einem jungen Erwachsenen. Diese Myopathie betrifft hauptsächlich die Muskeln des Beins und insbesondere den Gastrocnemius-Muskel des Beins und den Soleus- Muskel . Nach mehr als einem Jahr schreitet die Krankheit zu den Oberschenkel- und Gesäßmuskeln fort . Die Beteiligung des Unterarms äußert sich in einer Abnahme der Kraft des Handgelenks, die kleinen Handmuskeln werden jedoch geschont.
• Die Muskeldystrophie des Gürtels Typ 2B manifestiert sich als Schwäche und Atrophie der Muskeln des Beckens und der Schultern, die sich im Laufe des Lebens langsam entwickeln.

Die Phospho-Kreatin-Kinase ist hoch und offen gesagt, der Biopsiemuskel gibt es deutliche Anzeichen für einen Mangel an Dysferlin .

Quellen

• (en) Masashi Aoki, Dysferlinopathie in Gentests: Informationsquelle für medizinische Genetik (Datenbank online). Copyright, Universität von Washington, Seattle. 1993-2005 [1]

Externe Links

• Homepage auf Orphanet
• AFM- Dysferlinopathie
• Inserm U491: Dysferlinopathien [2]