Crouzon-Syndrom

Crouzon-Syndrom Junger Patient mit Crouzon-Syndrom im Jahr 1912. Schlüsseldaten

Spezialität	Medizinische Genetik

Klassifizierung und externe Ressourcen

CISP - 2	L82
ICD - 10	Q75.1
CIM - 9	756,0
OMIM	123500
DiseasesDB	3203
eMedicine	1117749
eMedicine	ped / 511   derm / 734
Gittergewebe	D003394

Medizinische Warnung

Die Crouzon-Krankheit ist eine Craniosynostose, die mit einer Mutation des Gens FGFR2 verbunden ist . Diese Mutation des FGFR2- Gens ist für andere Craniosynostosen verantwortlich, die unter dem Namen FGFR- abhängige Craniosynostosen zusammengefasst sind .
Die Nähte des Schädels , die bei dieser Krankheit verschmelzen, sind die koronalen, lambdoiden und sagittalen Nähte.
Es gibt eine klinische Form der Crouzon- Krankheit mit dermatologischer Manifestation wie Acanthosis nigricans im Zusammenhang mit einer Mutation von FGFR3.

Andere Namen der Krankheit

• Kraniofaziale Dysostose Typ Crouzon
• Pseudo-Crouzon-Syndrom
• Kraniofaziale Dysostose Typ I.

Ätiologie

• Mutation des FGFR2- Gens oder in englischer Sprache  : Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2 am q26- Ort von Chromosom 10 . Es gibt zwei Allele dieser Mutation
• Einige Studien legen nahe, dass das väterliche Alter das Risiko dieser Pathologie erhöht.

Einschlag

1 von 50.000 Geburten.

Beschreibung

• Die Fusion der Nähte des Schädels ist vor der Geburt getan.
• Das Gesicht ist charakteristisch für Hypoplasie des Oberkiefers , hypoplastische Oberlippe, Hypertelorismus , Exorbitismus .
• Bei diesem Syndrom sind Hände und Füße nicht betroffen.
• Da diese Craniosynostose fortschreitet, ist das größte Risiko das Auftreten einer intrakraniellen Hypertonie mit Blindheit.
• Intelligenz ist normal.

Mit Acanthosis nigricans

Samtige, pigmentierte Verdickung mit manchmal papillomatösen Streifen, die in den Falten lokalisiert sind.

Diagnose

Die Diagnose ist im Wesentlichen klinisch:

Vorgeburtlich

Eine vorgeburtliche Diagnose ist durch Ultraschall möglich, wenn die Form früh mit einer Abnormalität in der Form des Schädels ist.

Nach der Geburt

Die klinischen Merkmale ermöglichen leicht eine Diagnose.

Differential

Die Differentialdiagnose ist die der Craniosynostose.

Übertragungsmodus

Autosomal dominante Vererbung

Genetische Beratung

Eine Familienuntersuchung ist unerlässlich.

Anmerkungen und Referenzen

1. (in) Glaser RL, Jiang W, Boyadzhiev SA, Tran AK Zachary AA Van Maldergem L, Johnson D, Walsh S, Oldridge M, Wall AG, Wilkie AO Jabs EW., "  Väterliche Herkunft von FGFR2- Mutationen in sporadischen Fällen von Crouzon Syndrom und Pfeiffer-Syndrom  “ , Am J Hum Genet. , Vol.  66, n o  3,2000, p.  768-777 ( PMID  10712195 , online lesen )
2. (in) Goriely A Wilkie AO. "  Mutationen des väterlichen Alterseffekts und selbstsüchtige spermatogoniale Selektion: Ursachen und Folgen für menschliche Krankheiten  " , Am J Hum Genet. , Vol.  90, n o  22012, p.  175-200. ( PMID  22325359 , DOI  10.1016 / j.ajhg.2011.12.017 , online lesen )

Externe Links

• Gesundheitsbezogene Ressourcen  :
  • ICD9Data.com
  • NCI-Thesaurus
  • Waisenhaus
  • (en)  Internationale Klassifikation der Grundversorgung
  • (en)  Krankheitsontologie
  • (en)  DiseasesDB
  • (en + es)  Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten
  • (  fr ) Mendelsches Erbe beim Menschen
  • (  fr ) Mendelsches Erbe beim Menschen
  • (de)  Überschriften für medizinische Themen
  • (no + nn + nb)  Speichern Sie medisinske leksikon
  • (cs + sk)  WikiSkripta
• Sheet on Orphanet , eine französischsprachige Informationsseite über seltene Krankheiten und Orphan Drugs.
• (en) OMIM- Blatt , Website in englischer Sprache Unentbehrlich für genetisch bedingte Krankheiten.
• Französische Vereinigung, die sich mit syndromalen kraniofazialen Erkrankungen befasst "les P´tits Courageous"