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In der Genetik ist ein Locus (Plural „Loci“ oder „Locus“) eine feste Position (eines Gens oder eines genetischen Markers ) auf einem Chromosom . Jedes Chromosom trägt viele Gene. Eine Variante eines Gens, die sich an einem bestimmten Locus befindet, ist ein Allel .

Wir dürfen Allel und Locus nicht verwechseln . Ein Allel ist eine "Version" eines Gens und kann an verschiedenen Stellen auf demselben Chromosom und sogar auf einem anderen Chromosom (Duplikation und Transposition) gefunden werden.

Ein Locus entspricht einem invarianten sequentiellen Fragment: Wir können uns beispielsweise entscheiden, uns auf den 22q12.2-Locus zu konzentrieren. Die 22 zeigt das 22 nd  Chromosomenpaar; das q zeigt an, dass es sich auf dem langen Arm des Chromosoms befindet und das 12.2 zeigt die genaue Position des Locus relativ zum Zentromer .

Ein quantitativer Effekt-Locus ( quantitativer Merkmals-Locus oder QTL ) ist ein Locus, bei dem allelische Variation mit Variation eines quantitativen Merkmals verbunden ist. Das Vorhandensein eines QTL wird aus der genetischen Kartierung abgeleitet, bei der die Gesamtvariation in Teile unterteilt ist, die sich auf eine Reihe unterschiedlicher chromosomaler Regionen beziehen.

Der Logarithmus des Verhältnisses der Bindungswahrscheinlichkeit zwischen zwei Loci unter einer Bindungs-θ-Hypothese zur Unabhängigkeitshypothese (θ = 1/2), oft als lod-Score bezeichnet , wird verwendet, um den Abstand zwischen zwei verbundenen Genen auf demselben Chromosom abzuschätzen .

Anatomie

In der Anatomie findet sich die Locus- Einheit im Begriff locus niger , der in Nomina anatomica die alte Bezeichnung für die Substantia nigra ( Substantia nigra ; Begriff in der aktuellen Nomenklatur Terminologia anatomica ) ist. Diese Region besteht aus dopaminergen Neuronen, die insbesondere an der motorischen Regulation beteiligt sind. Seine Läsion ist die Ursache von Störungen vom Parkinson- Typ .

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Verweise

  1. Für den Plural von Locus ist es üblich, „loci“ oder „locus“ zu verwenden; der erste ist der traditionelle etymologische Plural nach den Regeln der lateinischen Grammatik , während der zweite der französischen Grammatik folgt und von den Rechtschreibkorrekturen von 1990 empfohlen wird , wobei die französische Akademie auch von ausländischen Pluralen abrät. Aber "loci" wird im Jargon häufig verwendet.