Erythroider Transkriptionsfaktor (GATA1) | ||
Struktur des Domänen- N- Terminals im Zinkfinger von GATA1 der Maus ( PDB 1GNF ) | ||
Haupteigenschaften | ||
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Genehmigter Name | GATA-Bindungsprotein 1 | |
Symbol | GATA1 | |
Homo sapiens | ||
Ort | X S. 11.23 | |
Molekulargewicht | 42 751 Da | |
Anzahl der Rückstände | 413 Aminosäuren | |
Komm herein | 2623 | |
HUGO | 4170 | |
OMIM | 305371 | |
UniProt | P15976 | |
RefSeq ( mRNA ) | NM_002049.3 | |
RefSeq ( Protein ) | NP_002040.1 | |
Zusammen | ENSG00000102145 | |
GENATLAS • Gentests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega | ||
Links über GeneCards und HUGO zugänglich . |
Das GATA1 Protein gehört zur Familie von GATA-Typ - Transkriptionsfaktoren , das Gen davon ist GATA1 , auf das mich menschliche X - Chromosoms .
Es existiert in zwei Formen, GATA1fl und GATA1s, wobei letztere einer Translation desselben Gens entsprechen, aber an einer anderen Stelle beginnen. Beide Formulare scheinen dieselbe Funktionalität zu haben.
Es verfügt über einen Zinkfinger .
Es greift in die Erythropoese : in seiner Abwesenheit die érythocytaire Linie hält eine Bühne pro- Erythroblast . Es würde durch einen nuklearen Cofaktor wirken.
Es reguliert die Bildung von Blutplättchen durch Kontrolle der Größe von Megakaryozyten und der Freisetzung von Blutplättchen.
Es interagiert mit Interferonen vom Typ I.
Es werden mehrere Mutationen des GATA1- Gens beschrieben. Einige beeinflussen die Expression von GATA1fl und nicht die von GATA1s und andere die von GATA1s. Die ersten treten bei Down - Syndrom auf, das durch megakaryoblastische Leukämie (erworbene Mutationen) oder während einer Blackfan-Diamond-Anämie kompliziert ist . Die zweiten sind für die makrozytäre Anämie mit Neutropenie verantwortlich .