Von Willebrand-Faktor | ||
Von-Willebrand-Faktor-A3-Domäne ( PDB 1AO3 ) | ||
Haupteigenschaften | ||
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Symbol | VWF | |
Synonyme | F8VWF, VWF-Gerinnungsfaktor VIII | |
Homo sapiens | ||
Ort | 12 S. 13.31 | |
Molekulargewicht | 309 265 Da | |
Anzahl der Rückstände | 2.813 Aminosäuren | |
Komm herein | 7450 | |
HUGO | 12726 | |
OMIM | 613160 | |
UniProt | P04275 | |
RefSeq ( mRNA ) | NM_000552.4 | |
RefSeq ( Protein ) | NP_000543.2 | |
Zusammen | ENSG00000110799 | |
PDB | 1AO3 , 1ATZ , 1AUQ , 1FE8 , 1FNS , 1IJB , 1IJK , 1M10 , 1OAK , 1SQ0 , 1U0N , 1UEX , 2ADF , 2MHP , 2MHQ , 3GXB , 3HXO , 3HXQ , 3PPV , 3PPW , 3PPX , 3PPY , 3ZQK , 4C29 , 4C2A , 4C2B , 4DMU , 4NT5 , 5BV8 , 6FWN , 6N29 | |
GENATLAS • Gentests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega | ||
Links über GeneCards und HUGO zugänglich . |
Gemeinsamen Namen | VW-Faktor |
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Kategorie | Prokoagulans |
Synthese | Megakaryozyten , Thrombozyten und Endothelzellen |
Plasma-Halbwertszeit | ? |
Vitamin K abhängig | Nein |
Erkrankung | Willebrand-Krankheit |
Der von Willebrand-Faktor ist ein notwendiges Element für die primäre Hämostase .
Er hat mehrere Rollen:
Der Von-Willebrand-Faktor ist ein Multimer, das aus zwei identischen Untereinheiten besteht, jedoch in Form von mehr oder weniger gestreckten Monomeren vorliegen kann, wodurch seine Eigenschaften verändert werden.
Der VWF - Rezeptor auf den thrombozyten heißt Gp-1b - IX - V (Gp für Glycoprotein).
Der von Willebrand-Faktor wird synthetisiert durch:
Das für die Synthese verantwortliche Gen befindet sich auf Chromosom 12 . Es ist 180.000 Basenpaare lang und besteht aus 52 Exons .
Neben seiner Rolle bei der Blutgerinnung ist es an der Angiogenese , Zellproliferation, Entzündung und dem Überleben des Tumors beteiligt.
Die Plasmakonzentration beträgt 10 μg / ml, es gibt jedoch große physiologische Unterschiede zwischen 4 und 24 μg / ml.
Es gibt mehrere erbliche oder erworbene Erkrankungen, an denen VWF beteiligt ist. Dies ist die Willebrand-Krankheit , die sich auf schwere (leicht zu erkennende) oder mittelschwere / rohe (schwieriger zu erkennende) Weise manifestieren kann. Die thrombotische thrombozytopenische Purpura beinhaltet auch den Faktor als Multimere.
Das Caplacizumab ist ein monoklonaler Antikörper, der gegen den von Willebrand-Faktor gerichtet ist.