Friedreichs Ataxie

Friedreichs Ataxie

Schlüsseldaten
Spezialität Neurologie und medizinische Genetik
Klassifizierung und externe Ressourcen
CISP - 2 N99
ICD - 10 G11.1
OMIM und 229300 601992 und 229300
DiseasesDB 4980
MedlinePlus 001411
eMedicine 1150420
Gittergewebe D005621
GeneReviews [1]
UK Patient Friedreichs-Ataxie

Wikipedia gibt keinen medizinischen Rat Medizinische Warnung

Die FA ist die am häufigsten Ataxien vererbter genetischen Ursprung , die in der Regel in der Pubertät beginnt.

Es verdankt seinen Namen Nikolaus Friedreich , einem deutschen Arzt, der die Krankheit 1863 beschrieb .

Einschlag

Es betrifft rund 1 von 50.000 Menschen in Frankreich, sowohl Männer als auch Frauen.

Ursache

Es ist eine Mutation des FXN- Gens am q13- Ort von Chromosom 9 , die für die Kodierung eines kleinen Proteins in der mitochondrialen Matrix , Frataxin, verantwortlich ist , das die Friedreich-Krankheit verursacht. Diese Mutation ist eine Erweiterung des GAA- Codons, die normalerweise weniger als 30 Mal in diesem Gen wiederholt wird, während ihre Wiederholung 60 erreicht und 1000 in dieser Pathologie überschreiten kann. Die Mutation, die den Zustand verursacht, verhindert die normale Produktion von Frataxin , was den Eisenstoffwechsel in den Mitochondrien stört . Besonders betroffen sind die Nerven und Muskeln . Die Anzahl der abnormal wiederholten Codons korreliert mit der Frühreife, der Schwere der Erkrankung und der Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer Herzbeteiligung.

Die Vererbung ist autosomal rezessiv . Die Anzahl der Wiederholungen des Codons bei Kindern hängt jedoch nicht immer mit der Anzahl der Codons bei den Eltern zusammen.

Beschreibung

Neurologische Symptome

Osteoartikuläre Zeichen

Viszerale Zeichen

Diagnose

Evolution

Die Todesursache ist in mehr als der Hälfte der Fälle kardial. Es kann auch durch Ersticken auftreten.

Differenzialdiagnose

Behandlung

Das Coenzym Q10 oder sein Derivat (das Idebenon ) hat eine gewisse Wirkung auf das Herz mit einer partiellen Regression der linksventrikulären Hypertrophie, jedoch viel weniger auf die neurologischen Symptome.

Die Verabreichung von Nikotinamid führt zu einem erheblichen Anstieg des Frataxinspiegels , ohne jedoch zumindest kurzfristig Auswirkungen auf die Krankheit zu zeigen.

Anmerkungen und Referenzen

  1. Alexis Brice, "  Friedreichs Ataxie  " , Waisenhaus,Oktober 2004(abgerufen am 10. September 2014 ) .
  2. Campuzano V, Montermini L., MD Moltò, Pianese L., Cossée M., Cavalcanti F., Monros E., Rodius F., Duclos F., Monticelli A., Zara F., Cañizares J., Koutnikova H., Bidichandani SI, Gellera C., Brice A., Trouillas P, De Michele G, Filla A, De Frutos R, Palau F, Patel PI, Di Donato S, Mandel JL, Cocozza S, Koenig M, Pandolfo M „  , Friedreich-Ataxie: autosomal - rezessiv durch ein Intron GAA Triplett Repeat - Expansion verursachte Krankheit  ”, Science , vol.  271, n o  5254,März 1996, p.  1423–7 ( PMID  8596916 , DOI  10.1126 / science.271.5254.1423 )
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  6. (en) Libri V yandIm C, S. Athanasopoulos et al. „  Epigenetische und neurologische Wirkungen und Sicherheit von hochdosiertem Nikotinamid bei Patienten mit Friedreich-Ataxie: eine explorative, offene Dosis-Eskalations-Studie  “ , 2014; 384: 504–513.

Siehe auch