Peutz-Jeghers-Syndrom

Peutz-Jeghers-Syndrom Beschreibung dieses Bildes, auch unten kommentiert Mikrophotographie eines anatomopathologischen Schnitts eines Dickdarmpolypen vom  Typ „  Peutz-Jeghers “. H & E-Färbung . Schlüsseldaten
Spezialität Medizinische Genetik
Klassifizierung und externe Ressourcen
CISP - 2 A90
ICD - 10 Q85.8
CIM - 9 759,6
OMIM 175200
DiseasesDB 9905
MedlinePlus 000244
eMedicine 182006 und 1664349
eMedicine med / 1807   article / 182006 article / 1664349
Gittergewebe D010580
GeneReviews Peutz-Jeghers-Syndrom

Wikipedia gibt keinen medizinischen Rat Medizinische Warnung

Das Peutz-Jeghers - Syndrom ist eine genetische Erkrankung , die durch die Vereinigung gekennzeichnet Polypen Magen- und Darm mit abnormaler Pigmentierung der Haut und die Schleimhäute .

Polypen, histologisch Hamartome , sind im Dünndarm häufiger vorhanden als im Dickdarm. Magenpolypen verursachen chronische mikroskopische Blutungen, die zu einer Eisenmangelanämie führen . Diese Polypen sind auch für Obstruktionen verantwortlich, die häufige Laparotomien mit Darmresektion erfordern .

Die Fehlpigmentierung Angriffe der Mund, Augen, Nabel, Perineum, Finger und orale Schleimhaut . Es manifestiert sich als Papeln , die von Kindheit an vorhanden sind und eine dunkelblaue bis braune Farbe mit einer Abnahme der Pigmentierung im Erwachsenenalter aufweisen.

Frauen sind einem Risiko für gutartige Eierstocktumoren und Gebärmutterhalskrebs in seiner Drüsenform (Adenokarzinom) ausgesetzt.

Männer haben Verkalkungen von Sertoli - Zellen oder Östrogen- sezerHodenTumoren , dass Ursache Gynäkomastie .

Andere Namen

Ätiologie

In 80% der Fälle wird eine Mutation des LKB1- Gens beobachtet. Diese Mutation führt zur Produktion eines defizienten Proteins mit verminderter oder aufgehobener Aktivität.

Übertragungsmodus

Autosomal dominante Vererbung

Inzidenz und Prävalenz

Inzidenz von 1/200 000 Geburten.

Beschreibung

Diagnose

Behandlung und Management

Genetische Beratung

Anmerkungen und Referenzen

  1. (en) Bignell GR, Barfoot R., Seal S., Collins N., Warren W. M. A. Stratton "Niedrige Häufigkeit somatischer Mutationen im LKB 1 / Peutz-Jeghers-Syndrom-Gen bei sporadischem Brustkrebs" Cancer Research 1998; 58: 1384 & ndash ; 1386
  2. (de) Burt RW. "Poloypsis-Syndrom" Clin Perspect Gastroenterol. 2002: 51–9

Externe Links