Spezialität | Medizinische Genetik |
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CISP - 2 | A90 |
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ICD - 10 | Q85.8 |
CIM - 9 | 759,6 |
OMIM | 175200 |
DiseasesDB | 9905 |
MedlinePlus | 000244 |
eMedicine | 182006 und 1664349 |
eMedicine | med / 1807 article / 182006 article / 1664349 |
Gittergewebe | D010580 |
GeneReviews | Peutz-Jeghers-Syndrom |
Das Peutz-Jeghers - Syndrom ist eine genetische Erkrankung , die durch die Vereinigung gekennzeichnet Polypen Magen- und Darm mit abnormaler Pigmentierung der Haut und die Schleimhäute .
Polypen, histologisch Hamartome , sind im Dünndarm häufiger vorhanden als im Dickdarm. Magenpolypen verursachen chronische mikroskopische Blutungen, die zu einer Eisenmangelanämie führen . Diese Polypen sind auch für Obstruktionen verantwortlich, die häufige Laparotomien mit Darmresektion erfordern .
Die Fehlpigmentierung Angriffe der Mund, Augen, Nabel, Perineum, Finger und orale Schleimhaut . Es manifestiert sich als Papeln , die von Kindheit an vorhanden sind und eine dunkelblaue bis braune Farbe mit einer Abnahme der Pigmentierung im Erwachsenenalter aufweisen.
Frauen sind einem Risiko für gutartige Eierstocktumoren und Gebärmutterhalskrebs in seiner Drüsenform (Adenokarzinom) ausgesetzt.
Männer haben Verkalkungen von Sertoli - Zellen oder Östrogen- sezerHodenTumoren , dass Ursache Gynäkomastie .
In 80% der Fälle wird eine Mutation des LKB1- Gens beobachtet. Diese Mutation führt zur Produktion eines defizienten Proteins mit verminderter oder aufgehobener Aktivität.
Inzidenz von 1/200 000 Geburten.