| Greig-Syndrom | |
| MIM-Referenz | 175700 |
|---|---|
| Übertragung | Dominant |
| Chromosom | 7p13 |
| Unbequem | GLI3 |
| Elternabdruck | Nein |
| Mutation |
Löschen der Translokation |
| De-novo-Mutation | 50% der Patienten |
| Gesunder Träger | Unzutreffend |
| Zahl der Fälle | Über 100 Fälle |
| Genetisch bedingte Krankheit |
Pallister-Hall-Syndrom Postaxiale Polydaktylie Typ A Präaxiale Polydaktylie Typ IV |
| Pränataldiagnostik | Möglich |
| Liste genetisch bedingter Krankheiten mit identifiziertem Gen. | |
Das Syndrom Greig ist eine genetisch bedingte Krankheit, die in ihrer typischen Form selten durch die Kombination von Polydaktylie prä- oder postaxial , Hypertelorismus und Makrozephalie gekennzeichnet ist.
Abnormalitäten des Schädels sind manchmal subtil.
Die klinischen Manifestationen sind manchmal mit nur einer praxialen Polydaktylie vom Typ 4 und einer Kreuzpolydaktylie eingeschränkter: Assoziation einer praxialen Polydaktylie der Füße mit einer postaxialen Polydaktylie der Hände mit einer Syndaktylie des dritten und vierten Fingers mit einer Syndaktylie des ersten, zweiten und dritten Zehen.
Bei schweren Formen der Krankheit (10%) kommt es zu einer geistigen Behinderung , Anfällen von Epilepsie und Hydrozephalus .
Deletion oder Translokation unter Beteiligung des p13- Locus von Chromosom 7 .
Diese chromosomalen Umlagerungen beeinflussen das GLI3- Gen, das das Zinkfingerprotein codiert.
Wird durchgeführt, wenn ein Kind die oben genannten Zeichen zeigt, zeigt einer seiner Eltern die gleichen Zeichen
Verschiedene genetische Techniken können verwendet werden, um am p13 7 -Locus nach Anomalien zu suchen