Pallister-Hall-Syndrom
Pallister-Hall-Syndrom
| Spezialität | Medizinische Genetik |
|---|
| ICD - 10 | D33.0 |
|---|---|
| OMIM | 146510 |
| DiseasesDB | 32013 |
| Gittergewebe | D054975 |
Medizinische Warnung
Das Pallister-Hall-Syndrom ist ein Syndrom, das eine Reihe von Anomalien kombiniert, die Polydaktylie , Epiglottis- Gabelung, Hamartoblastom- Hypothalamus, eine Teilung der oberen Atemwege ( Kehlkopf und Luftröhre ) mit neonatalen Todesfällen umfassen. Manchmal manifestiert sich das Syndrom nur durch Polydaktylie oder ein Bild einer neonatalen Nebenniereninsuffizienz, die manchmal tödlich ist.
Ätiologie
Mutation GLI3 - Gen an der sich p13 - Locus von 7 codiert , das Zinkfingerprotein.
Beschreibung
Eines der Merkmale dieser Krankheit ist, dass betroffene Familien den gleichen Schweregrad aufweisen. Diese Schweregrade umfassen Wachstumsverzögerungen (Gesicht, kleines Ohr oder atrophiertes Ohr, Fehlen eines Gehörgangs, schlecht platziertes Ohr, Mikrophthalmie , kleine Nase, Anteversion der Nasenlöcher), Teilung von Lippe und Gaumen , angeborene Herzkrankheit , Atmungssystem, Sehvermögen von Kehlkopf und Luftröhre, Analimperforation , Urogenitalsystem (Nierendysplasie, Mikropenis).
Auf der Seite der Gliedmaßen umfassen sie Syndaktylie , Polydaktylie , Verkürzung und Luxation der Hüften. Auf der neurologischen Seite : Holoproenzephalie und hypothalamisches Hamartoblastom .
Diagnose
Die Diagnose dieser Pathologie ist rein klinisch, die Suche nach der Mutation ist immer noch die Domäne der Klinik.
- McKusick Kaufman-Syndrom
- Holt-Oram-Syndrom
- Orofacio-Digital-Syndrom Typ 6
- Bardet-Biedl-Syndrom
- Holzgreve-Syndrom
- Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Hochrisikoschwangerschaft
Der Ultraschall kann Polydaktylie erkennen, aber keine Polydaktylie garantiert nicht die Abwesenheit einer Krankheit.
Verweise
- (fr) Französische Website für Informationen zu seltenen Krankheiten und Orphan Drugs
- (en) Online-Mendelsche Vererbung beim Menschen, OMIM (TM). Johns Hopkins Universität, Baltimore, MD. MIM-Nummer: 146510 [1]
- (de) Leslie G. Biesecker, Pallister-Hall-Syndrom bei Gentests: Informationsquelle für medizinische Genetik (Datenbank online). Copyright, Universität von Washington, Seattle. 1993-2005 [2]