Dubowitz-Syndrom | |
MIM-Referenz | 223370 |
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Übertragung | Rezessiv |
Zahl der Fälle | 150 |
Liste genetisch bedingter Krankheiten mit identifiziertem Gen. | |
Das Dubowitz-Syndrom ist die Assoziation von intrauteriner Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Mikrozephalie , Ekzem , einem bestimmten Verhalten eines bestimmten Gesichts.
Dieses Syndrom scheint alle Populationen zu betreffen
Die Mikrozephalie ist das beständigste Merkmal dieses Syndroms. Trotz Mikrozephalie ist die Intelligenz selten stark beeinträchtigt.
Betroffene Patienten leiden häufig an wiederholten Infektionen, was auf eine Abnahme der Immunglobulinkonzentration A hinweist. Es wird über eine
hohe Häufigkeit von bösartigen Blut-, Knochen- oder Nerventumoren berichtet.
Die Übertragung dieser Pathologie ist rezessiv .