Die nusinersen , unter dem Namen Spinraza verkauft wird , ist ein Medikament in der Behandlung von verwendeten spinalen Muskelatrophie 5q mit einer Deletion oder Mutation des zugehörigen SMN1 Gens von Chromosom 5 . Es ist ein Antisense-Oligonukleotid, das an die Prä-Messenger-RNA des SMN2-Gens bindet. Es wird die Steigerung der Produktion des SMN-Proteins (Motoneuron-Überlebensprotein) ermöglichen. Dies ermöglicht es, den Mangel an SMN-Protein bei betroffenen Patienten zu kompensieren (Protein, das normalerweise in großen Mengen vom SMN1-Gen produziert wird).
Das Medikament wird durch intrathekale Injektion direkt in das Zentralnervensystem (wo sich die Motoneuronen befinden) verabreicht .
In klinischen Studien stoppte das Medikament das Fortschreiten der Krankheit. Bei etwa 60% der Säuglinge mit Typ-1 -Muskelatrophie der Wirbelsäule verbesserte das Medikament auch die motorische Funktion direkt im Zentralnervensystem signifikant .
Bei Patienten, einschließlich Kindern, die mit diesem Molekül behandelt wurden, wurden Fälle von kommunizierendem Hydrozephalus berichtet , die nicht mit Meningitis oder Blutungen zusammenhängen .
In einigen Fällen des kommunizierenden Hydrozephalus war die Implantation eines ventrikuloperitonealen Shunts (DVP) erforderlich.