Diastrophischer Zwergwuchs
Diastrophischer Zwergwuchs
| Spezialität | Medizinische Genetik |
|---|
| ICD - 10 | Q77.5 |
|---|---|
| OMIM | 222600 |
| DiseasesDB | 30759 |
| eMedicine | 1257787 |
| eMedicine | orthopädisch / 632 |
| Gittergewebe | und C536170 C536170 und C536170 |
Medizinische Warnung
Die diastrophische Dysplasie ist ein Zwergwuchs, der durch eine Verkürzung der Glieder mit einem normal großen Kopf gekennzeichnet ist, wobei ein abweichender Zoll an das Aussehen des Daumens erinnert, der einen Selbststopp bewirkt, eine Verformung der Wirbelsäule und Gelenkkontrakturen.
Andere Namen der Krankheit
- Diastrophische Dysplasie
Ätiologie
Mutation des SLC26A2- Gens aus dem Englischen : Solute Carrier Family 26 (Sulfattransporter), Mitglied 2 , lokalisiert am q31-q34- Locus von Chromosom 5 .
Einschlag
1 von 100.000 Geburten.
Beschreibung
- Verkürzung der Gliedmaßen
- Schädel normaler Größe
- Kenn Daumen Verformung
- Kleiner Thorax
- Prominenter Bauch
- Steifheit großer Gelenke
- Lippenteilung in 1/3 der Fälle
- Zysten der Ohrmuschel des Ohres in 2/3 der Fälle
- Ulnare Abweichung der Finger
- Unterschied zwischen 2 e und 3 e Zehen
- Klumpfuß
Diagnose
Klinisch
Zusätzlich zu den klinischen Anzeichen ermöglichen Knochenröntgenstrahlen, Anzeichen zu finden, die sehr auf die Pathologie hinweisen.
Histologie
Finden Sie die Anzeichen der Abwesenheit von sulfatierten Proteoglykanen im Knorpel. Der Defekt beim Einbau von sulfatierten Proteoglykanen kann durch die Kultur von Fibroblasten nachgewiesen werden
Genetisch
- Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung ermöglicht in 65% der Fälle die Diagnose, indem die fünf häufigsten Mutationen des SLC26A2-Gens hervorgehoben werden.
- Die sequentielle Analyse ermöglicht in 90% der Fälle die Diagnose
Genetisch verwandte Krankheiten
Drei weitere Krankheiten (alle autosomal-rezessiven Übertragungen) stehen im Zusammenhang mit Mutationen im SLC26A2-Gen:
Differenzialdiagnose
Neben den Krankheiten, die mit der Mutation des SLC26A2-Gens zusammenhängen, können die folgenden anderen Osteochondrodysplasien diskutiert werden
- Otopalato-Digital-Syndrom
- Larsen-Syndrom
- Desbuquois-Syndrom
Pränataldiagnostik
Schwangerschaft mit geringem Risiko
Eine Ultraschalldiagnose ist möglich, jedoch nicht vor dem zweiten Trimester.
Hochrisikoschwangerschaft
- Die Diagnose durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung ist nach Trophoblastenbiopsie oder Amniozentese möglich
- Ultraschalldiagnose ist möglich
Übertragungsmodus
Quellen
- (fr) www.orpha.net, Informationsseite über seltene Krankheiten und Orphan Drugs
- (en) Online-Mendelsche Vererbung beim Menschen, OMIM (TM). Johns Hopkins Universität, Baltimore, MD. MIM-Nummer: 606718 [1]
- (de) GeneTests: Informationsquelle für medizinische Genetik (Datenbank online). Copyright, Universität von Washington, Seattle. 1993-2005 [2]