MYBPC3

Das MYBPC3 (für "Myosin-Bindungsprotein C3") ist ein im Myokard exprimierter Proteinmuskel . Sein Gen ist MYBPC3, das sich auf dem menschlichen Chromosom 11 befindet .

Rolle

Es bindet an Myosin . Es ist auch in dem beteiligten Ubiquitin - Proteasom - System .

In Behandlung

Mutationen im Gen sind für eine hypertrophe Kardiomyopathie oder eine erweiterte Kardiomyopathie verantwortlich .

Es kann im Blut gemessen werden und sein Spiegel würde auf eine Läsion des Herzmuskels vor der Messung von Troponin hinweisen . Es könnte somit zur Früherkennung eines Myokardinfarkts eingesetzt werden .

Anmerkungen und Referenzen

  1. Bahrudin U., Morisaki H., Morisaki T. et al. Beeinträchtigung des Ubiquitin-Proteasom-Systems durch eine Missense-Herz-Myosin-bindende Protein-C-Mutation, die mit einer Herzfunktionsstörung bei hypertropher Kardiomyopathie assoziiert ist , J Mol Biol, 2008; 384: 896–907
  2. Watkins H., Conner D., Thierfelder L. et al. Mutationen im kardialen Myosin-bindenden Protein-C-Gen auf der familiären Chromosom 11-Ursache verursachen eine hypertrophe Kardiomyopathie , Nat Genet, 1995; 11: 434–437
  3. Dhandapany PS, Sadayappan S., Xue Y et al. Eine häufige Variante von MYBPC3 (Cardiac Myosin Binding Protein C) im Zusammenhang mit Kardiomyopathien in Südasien , Nat Genet, 2009; 41: 187–191
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