KDM5C

Das KDM5C (für "Lysin-spezifische Demethylase 5C") oder JARID1C oder XE 169 ist ein Protein, dessen Gen das KDM5C ist, das sich auf dem menschlichen X-Chromosom befindet .

Struktur und Rollen

Es gibt mehrere Isoformen durch alternatives Spleißen . Das menschliche Y-Chromosom enthält eine eng verwandte Sequenz. Es ist eines der Gene, das dem Phänomen der Inaktivierung des X-Chromosoms entgeht .

Es hat Histon-H3- Lysin- 4-Demethylase-Aktivität.

In Behandlung

Die Genmutation führt zu einer geistigen Behinderung der Familie mit dominanter X-chromosomaler Vererbung . Fast 20 solcher Mutationen wurden beschrieben, was zu einer Abnahme der Demethylaseaktivität dieses Enzyms führte.

Anmerkungen und Referenzen

  1. Wu J, Ellison J, Salido E, Yen P, Mohandas T, Shapiro LJ, Isolierung und Charakterisierung von XE169, einem neuartigen menschlichen Gen, das der X-Inaktivierung entgeht , Hum Mol Genet, 1994; 3: 153–160
  2. Iwase S., Lan F., Bayliss P. et al. Das X-chromosomale Gen für geistige Behinderung SMCX / JARID1C definiert eine Familie von Histon-H3-Lysin-4-Demethylasen , Cell, 2007; 128: 1077–1088
  3. Jensen LR, Amende M., Gurok U et al. Mutationen im JARID1C-Gen, das an der Transkriptionsregulation und dem Chromatin-Remodelling beteiligt ist, verursachen eine X-chromosomale geistige Behinderung , Am J Hum Genet, 2005; 76: 227–236
  4. Rujirabanjerd S., Nelson J., Tarpey PS et al. Identifizierung und Charakterisierung von zwei neuen JARID1C-Mutationen: Vorschlag einer aufkommenden Genotyp-Phänotyp-Korrelation , Eur J Hum Genet, 2010; 18: 330–335