Die Hyperoxalurie ist eine erhöhte Oxalsäuresekretion im Urin . Es kann primär oder sekundär sein. Die Folgen sind das Risiko der Bildung von Nierensteinen in Calciumoxalat oder die Entstehung einer Nephrokalzinose .
Sie sind genetischen Ursprungs und entsprechen enzymatischen Defiziten, die alle zur Erhöhung des Oxalatspiegels im Blut führen. Es werden drei Arten beschrieben, von denen die erste die häufigste ist:
Etwa 10% der familiären Formen haben kein identifiziertes verantwortliches Gen.
Sie können auf eine übermäßige Aufnahme von Oxalsäure zurückzuführen sein. Da Ascorbinsäure eine Vorstufe der letzteren ist, kann eine regelmäßige Supplementierung zu Hyperoxalurie führen, insbesondere bei Nierenversagen bei Dialyse .
Es tritt auch bei einer chirurgischen Resektion des Darms auf: Oxalatsalze liegen größtenteils in unlöslicher Form vor und fallen dank Kationen wie Kalzium, Silber oder Eisen aus, wodurch sie über den Verdauungstrakt nicht resorbierbar werden. Wenn Fett weniger gut verdaut oder absorbiert wird (wie partielle Gastrektomie , bariatrische Chirurgie , jejuno-ilealer Bypass, ileale Resektion, Einnahme von Orlistat oder eine andere Ursache, die die Absorption von Gallensalzen und Fettsäuren verringert), chelatieren Fettsäuren in der Nahrung wie Kalzium und setzen Oxalat frei, wodurch es löslich und daher über den Verdauungstrakt resorbierbar wird. Darüber hinaus kann eine Malabsorption von Fettsäuren eine Entzündung des Dickdarms verursachen und dessen Durchlässigkeit für Oxalat erhöhen. Dies nennt man enterische Hyperoxalurie. Darüber hinaus ermöglicht es in diesen Fällen die Nahrungsaufnahme von Kalzium, die Absorption von Oxalat zu verringern.
Die Symptome sind hauptsächlich Nierenerkrankungen mit der Bildung von Nierensteinen, die reich an Oxalsäure sind. Das Fortschreiten des Nierenversagens durch Nephrokalzinose ist möglich.
Der Begriff impliziert einen hohen Gehalt an Oxalsäure im Urin. Diese Rate ist in den Primärformen größer als in den Sekundärformen. Dieser Wert kann jedoch bei schwerem Nierenversagen abfallen , und die Messung sollte dann im Blut durchgeführt werden.
Die Diagnose der primitiven Formen erfolgt durch Sequenzierung der drei beteiligten Gene.
Eine wichtige Flüssigkeitszufuhr wird ebenso empfohlen wie eine Ernährung, die wenig Oxalsäure enthält und reich an Kalzium ist. Die Einnahme von Pyridoxin ist von Interesse. Eine Alkalisierung des Urins kann durch Einnahme von Natrium- oder Kaliumcitrat vorgeschlagen werden .
In den primären Formen von Typ 1 und 2 kann eine Nierentransplantation angeboten werden.
.