CMAH

CMAHP
Haupteigenschaften
Genehmigter Name Pseudogen der Cytidinmonophosphosäure- N- Acetylneuramin-Hydroxylase
Symbol CMAHP
EG-Nr. 1.14.18.2
Homo sapiens
Ort 6 S. 22.3
Molekulargewicht 58 380  Da
Anzahl der Rückstände 501  Aminosäuren
Komm herein 8418
HUGO 2098
OMIM 603209
UniProt Q9Y471
Zusammen ENSG00000168405

GENATLAS Gentests GoPubmed HCOP H-InvDB Treefam Vega

Links über GeneCards und HUGO zugänglich .

Die Cytidinmonophosphat-Säure- N- Acetylneuraminique-Hydroxylase ( CMAH ) ist ein Enzym, das vom Gen CMAHP codiert wird . Bei den meisten Säugetieren ist die Hydroxylgruppe die Säure N- Acetylneuraminique (Neu5Ac) in Säure N- Glycolylneuraminique (Neu5Gc). Neu5Ac und Neu5Gc sind auf Zelloberflächenproteinen in Säugetieren vorhanden und Teil von Sialinsäuren . Beim Menschen gibt es nur ein CMAHP- Pseudogen . Normalerweise ist keine Konzentration von Neu5Gc im menschlichen Gewebe nachweisbar , was verschiedene Konsequenzen für die menschliche Physiologie haben könnte , wie z. B. ein besseres Gehirnwachstum und eine bessere Selbsterkennung durch das Immunsystem . Die Aufnahme von Neu5Gc aus rotem Fleisch und Milchprodukten wurde mit chronischen Krankheiten wie Typ-2-Diabetes und chronischen Entzündungen in Verbindung gebracht .

Anmerkungen und Referenzen

  1. Die hier angegebenen Werte für die Masse und die Anzahl der Reste sind diejenigen des Proteinvorläufers, die aus der Translation des Gens vor posttranslationalen Modifikationen resultieren , und können sich erheblich von den entsprechenden Werten für die funktionelles Protein .
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