VPS33B

Das VPS33B (für "  Vacuolar Protein Sorting-Associated Protein 33B  " ist ein Protein, das an der Entstehung von Vakuolen beteiligt ist . Sein Gen ist VPS33B, das sich auf Chromosom 15 befindet .

Struktur

Das VPS33 besteht beim Menschen aus zwei Isoformen, dem VPS33A  (en) und dem VPS33B. Diese Familie ist in anderen Isoformen in vielen anderen Arten, Säugetieren, Insekten, Hefen usw. vorhanden. Diese Proteine ​​sind Mitglieder der SEC1 / MUNC18-Familie .

Rollen

VPS33B wird für die Bildung von Alpha- Granulaten in Blutplättchen benötigt . Es bindet an die Beta-Untereinheit von Integrinen , moduliert deren Funktion und greift in deren Aggregierbarkeit ein.

Mit dem VIPAR- Protein bildet VPS33BB einen Komplex, der mit RAB11A interagiert und in Nieren und Leber wirkt .

In Behandlung

Eine Mutation im VPS33B Gen verursacht ein Syndrom Kombination arthrogryposis , Nierenschäden und Leber Cholestase .

Anmerkungen und Referenzen

  1. (en) Gissen P., Johnson CA, Gentle D. et al. „  Vergleichende evolutionäre Analyse von homologem VPS33: genetische und funktionelle Erkenntnisse  “ Hum Mol Genet , 2005; 14: 1261–1270
  2. (en) LoB, LiL, Gissen P et al. „  Anforderung von VPS33B, einem Mitglied der Sec1 / Munc18-Proteinfamilie, an die Biogenese von Megakaryozyten und Thrombozyten-Alpha-Granulaten  “ Blood , 2005; 106: 4159–4166
  3. (en) Xiang B., Zhang G., Ye S. et al. "  Charakterisierung eines neuartigen Integrin-Bindungsproteins, VPS33B, das für die Thrombozytenaktivierung und In-vivo-Thrombose und Hämostase wichtig ist  " Circulation , 2015; 132: 2334-2344
  4. (en) Cullinane AR, Straatman Iwanowska-A, Zaucker A et al. "  Mutationen in VIPAR verursachen einen Phänotyp der Arthrogrypose, Nierenfunktionsstörung und des Cholestase-Syndroms mit Defekten in der epithelialen Polarisation  " Nat Genet , 2010; 42: 303–312
  5. (in) Gissen P., Johnson CA, NV Morgan et al. „  Mutationen in VPS33B, die einen Regulator der SNARE-abhängigen Membranfusion codieren, verursachen ein Arthrogrypose-Nieren-Dysfunktions-Cholestase-Syndrom (ARC)  “, Nat Genet , 2004; 36: 400–404