TPM4

Das TPM4 ist eines der vier Gene für die Synthese von Tropomyosin . Es befindet sich auf dem menschlichen Chromosom 19 .

Rollen

Es ist konstitutiv für das Zytoskelett . Es wird in verschiedenen Zellen, einschließlich Neuronen auf synaptischer Ebene , in Osteoklasten exprimiert, wo es seine Adhäsionskapazitäten und seine osteoklastische Funktion reguliert.

In Behandlung

Eine Mutation in seinem Gen ist für die Thrombozytopenie verantwortlich .

Anmerkungen und Referenzen

  1. Guven K-, Gunning P-, Fath T-, TPM3- und TPM4-Genprodukte trennen sich von der postsynaptischen Region der Synapsen des Zentralnervensystems , Bioarchitecture, 2011; 1: 284–289
  2. McMichael BK, Lee BS, Tropomyosin 4 reguliert die Adhäsionsstrukturen und die Resorptionskapazität bei Osteoklasten , Exp Cell Res, 2008; 314: 564–573
  3. Pleines I, Woods J., Chappaz S. et al. Mutationen in Tropomyosin 4 liegen einer seltenen Form der menschlichen Makrothrombozytopenie zugrunde , J Clin Invest, 2017; 127: 814-829