Pfeiffer-Syndrom

Pfeiffer-Syndrom Beschreibung dieses Bildes, auch unten kommentiert Pfeiffer-Syndrom Typ II mit Quadrifoglio-förmigem Schädel und bilateraler Proptose vor und nach der Operation Schlüsseldaten
Spezialität Rheumatologie
Klassifizierung und externe Ressourcen
CISP - 2 A90
ICD - 10 Q87.0
CIM - 9 755,55
OMIM 101600
DiseasesDB 32145
Gittergewebe D000168

Wikipedia gibt keinen medizinischen Rat Medizinische Warnung

Das Pfeiffer-Syndrom ist eine Craniosynostose, die mit einer Mutation des Gens PBGF verbunden ist . Diese Mutation des FGPR-Gens ist für andere Craniosynostose verantwortlich, die unter dem Namen FGPR-abhängige Craniosynostose zusammengefasst ist . Die Nähte des Schädels , die bei dieser Krankheit verschmelzen, sind die koronalen Nähte mit manchmal sagittalen Nähten . Das Pfeiffer-Syndrom umfasst je nach Art des FGPR-Gens verschiedene Typen.

Andere Namen der Krankheit

Ätiologie

Einige Studien legen nahe, dass das väterliche Alter das Risiko dieser Pathologie erhöht.

Das Pfeiffer-  Syndrom (nl) resultiert aus zwei möglichen Mutationen:

Es gibt keine Äquivalenz zwischen der Art der Genmutation (FGFR1 oder FGFR2) und der Klassifizierung in Typen I , II oder III , die klinisch sind, d. H. Durch Klassifizierung der Symptome festgestellt werden:

Einschlag

1 von 100.000 Geburten.

Beschreibung

Der deutsche Arzt Rudolf Pfeiffer  (nl) greift 1964 die klinische Beschreibung einer Familie auf, in der das Apert-Syndrom falsch diagnostiziert wurde: Er ist der Namensgeber des von ihm beschriebenen neuen Syndroms.

Pfeiffer-Syndrom Typ I.

Das Üblichste. Kinder behalten normale Intelligenz bei, das Gesicht ist sehr charakteristisch. Der Daumen und der große Zeh sind breit und abweichend. Die Finger sind mehr oder weniger kurz. Manchmal gibt es einen Hörverlust.

Pfeiffer-Syndrom Typ II und Typ III

Häufige geistige Behinderung. Sehr signifikante Verformung des Schädels mit signifikantem Vorsprung der Augen, die das Schließen der Augenlider verhindern kann. Verletzungen der Hände und Füße sind ähnlich den Typ I .

Diagnose

Die Diagnose ist im Wesentlichen klinisch:

Vorgeburtlich

In gefährdeten Familien ist eine Suche nach der Mutation durch Entfernen von Trophoblasten oder durch Amniozentese möglich . Die versehentliche Entdeckung (im Falle einer De-novo-Mutation) durch Ultraschall ist möglich.

Differential

Die Differentialdiagnose ist die der Craniosynostose.

Übertragungsmodus

Autosomal dominante Vererbung

Genetische Beratung

Eine Familienuntersuchung ist unerlässlich.

Anmerkungen und Referenzen

  1. (in) Glaser RL, Jiang W, Boyadzhiev SA, Tran AK Zachary AA Van Maldergem L, Johnson D, Walsh S, Oldridge M, Wall AG, Wilkie AO Jabs EW., "  Väterliche Herkunft von FGFR2- Mutationen in sporadischen Fällen von Crouzon Syndrom und Pfeiffer-Syndrom  “ , Am J Hum Genet , vol.  66, n o  3,2000, p.  768-777 ( PMID  10712195 , online lesen )
  2. (in) Goriely A Wilkie AO. "  Väterlichen Alter Effekt Mutationen und egoistisch spermatogonial Auswahl: Ursachen und Folgen für die menschliche Krankheit  " , Am J Hum Genet , Vol.  90, n o  22012, p.  175-200. ( PMID  22325359 , DOI  10.1016 / j.ajhg.2011.12.017 , online lesen )
  3. (in) "  Artikel" Pfeiffer-Syndrom '  ' auf Who Named It?

Externe Links