Spezialität | Rheumatologie |
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CISP - 2 | A90 |
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ICD - 10 | Q87.0 |
CIM - 9 | 755,55 |
OMIM | 101600 |
DiseasesDB | 32145 |
Gittergewebe | D000168 |
Das Pfeiffer-Syndrom ist eine Craniosynostose, die mit einer Mutation des Gens PBGF verbunden ist . Diese Mutation des FGPR-Gens ist für andere Craniosynostose verantwortlich, die unter dem Namen FGPR-abhängige Craniosynostose zusammengefasst ist . Die Nähte des Schädels , die bei dieser Krankheit verschmelzen, sind die koronalen Nähte mit manchmal sagittalen Nähten . Das Pfeiffer-Syndrom umfasst je nach Art des FGPR-Gens verschiedene Typen.
Einige Studien legen nahe, dass das väterliche Alter das Risiko dieser Pathologie erhöht.
Das Pfeiffer- Syndrom (nl) resultiert aus zwei möglichen Mutationen:
Es gibt keine Äquivalenz zwischen der Art der Genmutation (FGFR1 oder FGFR2) und der Klassifizierung in Typen I , II oder III , die klinisch sind, d. H. Durch Klassifizierung der Symptome festgestellt werden:
1 von 100.000 Geburten.
Der deutsche Arzt Rudolf Pfeiffer (nl) greift 1964 die klinische Beschreibung einer Familie auf, in der das Apert-Syndrom falsch diagnostiziert wurde: Er ist der Namensgeber des von ihm beschriebenen neuen Syndroms.
Das Üblichste. Kinder behalten normale Intelligenz bei, das Gesicht ist sehr charakteristisch. Der Daumen und der große Zeh sind breit und abweichend. Die Finger sind mehr oder weniger kurz. Manchmal gibt es einen Hörverlust.
Häufige geistige Behinderung. Sehr signifikante Verformung des Schädels mit signifikantem Vorsprung der Augen, die das Schließen der Augenlider verhindern kann. Verletzungen der Hände und Füße sind ähnlich den Typ I .
Die Diagnose ist im Wesentlichen klinisch:
In gefährdeten Familien ist eine Suche nach der Mutation durch Entfernen von Trophoblasten oder durch Amniozentese möglich . Die versehentliche Entdeckung (im Falle einer De-novo-Mutation) durch Ultraschall ist möglich.
Die Differentialdiagnose ist die der Craniosynostose.
Eine Familienuntersuchung ist unerlässlich.