Phace

PHACE (S) ist die Abkürzung für ein überwiegend weibliches genetisches Syndrom bei möglicher X-chromosomaler dominanter Anomalie.

• P  : Fehlbildungen der hinteren Fossa (Kleinhirnhypoplasie, Arachnoidalzyste , kortikale Dysgenese, Fehlbildungen vom Dandy-Walker-Typ)
• H  : scapilläre Hämangiome ,
• A  : Anomalien in der Anatomie der Hirnarterien,
• C  : Koarktation der Aorta und andere Herzfehler
• E : Augenanomalien ( Glaukom , Kolobome , Mikrophthalmus , Kryptophthalmus und Sehnervenhypoplasie)
• (S)  : Manchmal sind sternale Anomalien vorhanden (Spalten oder Missbildungen der suprumbilischen Raphe ).