Distale Myopathie vom Laing-Typ | |
MIM-Referenz | 160500 |
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Übertragung | Dominant |
Chromosom | 14q12 |
Unbequem | MYH7 |
Elternabdruck | Nein |
Mutation | Pünktlich |
Anzahl der pathologischen Allele | 5 |
Genetisch bedingte Krankheit | Nein |
Pränataldiagnostik | Möglich |
Liste genetisch bedingter Krankheiten mit identifiziertem Gen. | |
Die 1995 beschriebene distale Myopathie vom Laing-Typ ist durch das frühe Auftreten einer Muskelschwäche in den Streckmuskeln des Knöchels und des großen Zehs, dann der Streckmuskeln des Fingers, insbesondere des dritten und vierten, gewöhnlich vor dem Alter von 5 Jahren gekennzeichnet Finger. In einem zweiten Schritt werden die Beuger des Kopfes und die Muskeln des Gesichts betroffen. Die proximalen Muskeln sind nach zehn Jahren betroffen. Die Lebenserwartung wird durch die Krankheit nicht gemindert.
Die Diagnose ist im Wesentlichen klinisch. Es gibt kein biologisches Zeichen und die Muskelbiopsie ist unauffällig.
In 50% der Fälle finden sich Mutationen im MYH7- Gen , die alle in den Exons 32, 34, 35 und 36 lokalisiert sind .