MYH7

Das myh7 ist das Gen, das sich auf Chromosom 14 des Menschen befindet und für eine schwere Kette Beta des Myosins (MHC-β bis "Beta Myosin schwere Kette") kodiert . Es kommt sowohl im Herzen als auch im Skelettmuskel zum Ausdruck .

In Behandlung

Eine Mutation am Ort dieses Gens wurde 1989 identifiziert, die für eine familiäre Form der hypertrophen Kardiomyopathie verantwortlich ist , wobei das Gen selbst ein Jahr später individualisiert wird. Dies ist historisch gesehen die erste Kardiomyopathie, bei der das verantwortliche Gen identifiziert wurde. Es ist für knapp die Hälfte der familiären hypertrophen Herzerkrankungen verantwortlich.

Anmerkungen und Referenzen

  1. Jarcho JA, McKenna W., Pare JA et al. Abbildung eines Gens für familiäre hypertrophe Kardiomyopathie auf Chromosom 14q1 , N. Engl. J. Med., 1989; 321: 1372-1378
  2. Geisterfer-Lowrance AA, Kass S., Tanigawa G., Vosberg HP, McKenna W., Seidman CE, Seidman JG, Eine molekulare Basis für familiäre hypertrophe Kardiomyopathie: eine Beta-Herz-Myosin-Schwerketten-Gen-Missense-Mutation , Cell, 1990; 1006
  3. Ho CY, Charron P., Richard P. et al. Genetische Fortschritte bei sarkomerischen Kardiomyopathien: Stand der Technik , Cardiovasc Res, 2015; 4: 397-408
  4. Richard P., Charron P., Carrier L. et al. Hypertrophe Kardiomyopathie: Verteilung von Krankheitsgenen, Spektrum von Mutationen und Implikationen für eine molekulare Diagnosestrategie , Circulation, 2003; 107: 2227-2232