Katzenschrei-Krankheit

Katzenschrei-Krankheit
(Lejeune-Syndrom) Gesicht in verschiedenen Altersstufen desselben Patienten mit Cree du Chat-Krankheit: im Alter von 8 Monaten (A), 2 Jahren (B), 4 Jahren (C) und 9 Jahren (D) Schlüsseldaten

Spezialität	Medizinische Genetik

Klassifizierung und externe Ressourcen

ICD - 10	Q93.4
CIM - 9	758.31
OMIM	123450
KrankheitenDB	29133
MedlinePlus	001593
eMedizin	942897
eMedizin	Fuß / 504
Gittergewebe	D003410
Britischer Patient	Cri-du-chat-syndrom-pro

Medizinische Warnung

Das Cri du Chat oder Syndrom Lejeune ist eine genetische seltene Störung beim Menschen aufgrund einer Deletion eines Teils von Chromosom 5 . Der Name dieser Krankheit kommt von dem hohen monochromatischen Schrei, der die Diagnose dieser Krankheit ermöglicht. Die meisten vorzeitigen Todesfälle treten in der frühen Kindheit auf. Überlebende haben in der Regel eine schwere geistige Behinderung . Jérôme Lejeune ist der französische Arzt , der diesen Zustand 1963 beschrieb .

Andere Namen

• Katzenschrei-Syndrom,
• Monosomie 5p
• 5p Löschung

Ätiologie

• Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 . Diese Deletion kann sehr klein sein oder den gesamten kurzen Arm betreffen. Die Charakteristik des Schreiens der Katze hängt mit der Deletion des TERT- Gens zusammen , das für die reverse Transkriptase- Untereinheit des Telomerase- Komplexes kodiert , die sich am p15.2- Locus befindet .
• Es scheint eine gewisse Korrelation zwischen dem Ausmaß der Deletion und dem klinischen Ausdruck der Krankheit zu geben.

Experimentelle Beweise

Um den Ursprung des Schreis der Katzenkrankheit zu verstehen, entfernten die Forscher einen Teil des Chromosoms von Mauskeimzellen , um die beim Menschen beobachtete Anomalie zu reproduzieren.

Nach ihrer Geburt stellten sie fest, dass diese Mäuse kein Delta-Catenin mehr bildeten  : Sie nannten dieses Chromosom daher das Delta-Catenin- Gen ; es trägt die genetische Information, die die Herstellung von Delta-Catenin ermöglicht.

Getestet wurde die Lernfähigkeit dieser Mäuse: Sie absolvierten ein Training, bei dem die Zeit gemessen wurde, bis sie ein verstecktes Objekt immer an der gleichen Stelle fanden.

Inzidenz und Prävalenz

Diese Deletion ist eine der häufigsten chromosomalen Deletionen. Die Inzidenz beträgt 1 von 20.000 bis 1 von 50.000 Geburten. Alle Bevölkerungsgruppen sind gleichermaßen betroffen.

Die Prävalenz bei Menschen mit einem Intelligenzquotienten unter 50 wäre 1 zu 350 und bei weniger als 20 wäre 1 zu 100 .

Beschreibung

• Das Weinen von Säuglingen ist sehr charakteristisch und legt oft die Diagnose nahe. Dieser Schrei, der oft mit einem miauenden Kätzchen verglichen wird, ist auf eine Hypoplasie des Kehlkopfes zurückzuführen . Der charakteristische Aspekt des Schreiens nimmt mit zunehmendem Alter (ca. 3 Jahre) ab.
• Das Geburtsgewicht liegt leicht unter dem Durchschnitt.
• Die Mikrozephalie ist ausgeprägt.
• Die Hypotonie bei der Geburt wird nach und nach durch Hypertonie ersetzt .
• Das Gesicht von Säuglingen umfasst:
  • Rundes Gesicht
  • Epikanthus
  • Niedrige Ohren implantiert
  • Breite Nasenwurzel
  • Retrognathie mit Mikrognathie
  • Antimongoloid Spalte palpebral

Diagnose

Der Standardkaryotyp ermöglicht in den meisten Fällen den Nachweis der Deletion, die Mikrodeletionen werden durch Fluoreszenz- in-situ- Hybridisierung (FISH) hervorgehoben.

Übertragungsmodus

• 90% der Deletionen sind De-novo- Deletionen .
• Der Rest hängt mit Segregation, Translokation oder perizentrischer Inversion zusammen.

Genetische Beratung

• Das Rezidivrisiko bei De-novo- Deletion ist nicht bekannt.
• Bei einer Chromosomenumlagerung beträgt das Übertragungsrisiko 50 %. Eine vorgeburtliche Diagnostik ist möglich.
• Diejenigen, die eine genetische Beratung suchen, werden um eine Untersuchung der Karyotypen der Geschwister des Antragstellers gebeten.

Hinweise und Referenzen

1. Lejeune J, Lafourcade J, Berger R, Vialatte J, Boeswillwald M, Serringe P, Turpin R , „Drei Fälle von teilweiser Deletion des kurzen Arms eines Chromosoms 5“ CR Acad Sci (D) 1963; 257: 3098-3102 .
2. (in) Matter C Pribadi M, Liu X, JT Trachtenberg, „  Delta-Catenin wird für den Dienst der neuralen Struktur und Funktion im reifen Kortex in vivo benötigt  “ , Neuron , vol.  64, n O  3,2009, s.  320-7. ( PMID  19914181 , PMCID  PMC2840037 , DOI  10.1016 / j.neuron.2009.09.026 , online gelesen [html] , abgerufen am 28.06.2015 )
3. (en) Tucci V Kleefstra T, Hardy A, Heise I, Nolan PM et al. , "  Dominante β-Catenin-Mutationen verursachen geistige Behinderung mit erkennbaren Syndrommerkmalen  " , J Clin Invest , vol.  124, n o  4,2014, s.  1468-82. ( PMID  24614104 , PMCID  PMC3973091 , DOI  10.1172 / JCI70372 , online gelesen [html] , abgerufen am 28.06.2015 )

Externe Links

• Spezifische Seite auf Orphanet
• (en) Online Mendelsche Vererbung beim Menschen, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM-Nummer: 123450 [1]
• (en) Paola Cerruti Mainardi, „Cri du Chat-Syndrom“ Orphanet Journal of Rare Diseases 2006, 1:33. doi: 10.1186 / 1750-1172-1-33