| Muskelhypertrophie im Zusammenhang mit Myostatinstörung | |
| MIM-Referenz | 601788 |
|---|---|
| Übertragung | Dominant |
| Chromosom | 2 q32.2 |
| Unbequem | GDF8 |
| Elternabdruck | Nein |
| Mutation | Pünktlich |
| Anzahl der pathologischen Allele | 1 |
| Erwartung | Nein |
| Genetisch bedingte Krankheit | Irgendein |
| Pränataldiagnostik | Möglich |
| Liste genetisch bedingter Krankheiten mit identifiziertem Gen. | |
Die mit einer Myostatinstörung verbundene Muskelhypertrophie ist eine Muskelstörung durch Mutation des auf Chromosom 2 befindlichen Gens GDF8 .
Diese Mutation äußert sich in einer Zunahme der Muskelgröße, geht jedoch nicht immer mit einer Zunahme der Muskelkraft einher. Das mit dem betroffenen Muskel verbundene Fettgewebe ist oft dünn.
Inhaber, die homozygot oder heterozygot sind, haben die gleichen klinischen Symptome, die nur von der Menge des vorhandenen Myostatins abhängen . Homozygoten haben Muskeln, die doppelt so groß sind wie normal. Es gibt keinen Herzinfarkt und keine intellektuellen Auswirkungen dieser Mutation. Von Myoklonus kann nach der Stimulation auftreten.