GPIHBP1

Das GPIHBP1 für "Glycosylphosphatidylinositol-verankertes Lipoprotein-bindendes Protein 1 mit hoher Dichte" ist ein Protein, das am Lipidstoffwechsel beteiligt ist . Sein Gen ist GPIHBP1, das sich auf dem menschlichen Chromosom 8 befindet .

Rollen

Es befindet sich auf der Membran der vaskulären Endothelzelle und ermöglicht den Transport der Lipoproteinlipase, die somit mit dem Blutfluss in Kontakt stehen kann und dessen Wirkung auf die Chylomikronen und die VLDLs ermöglicht .

In Behandlung

Eine Mutation des Gens, die zu einer inaktiven Form führt, führt zu einem signifikanten Anstieg des Blutspiegels von Chylomikronen mit Hypertriglyceridämie sowie zu einer Deletion des Gens. Alle diese Formen führen zu einem Mangel an Lipoproteinlipase im Blut.

Es kann auch Autoantikörper geben , die auf das Protein abzielen und zu den gleichen Konsequenzen führen.

Anmerkungen und Referenzen

  1. Donut AP, Davies BS, Gin P et al. Glycosylphosphatidylinositol-verankertes Lipoprotein-bindendes Protein 1 mit hoher Dichte spielt eine entscheidende Rolle bei der lipolytischen Verarbeitung von Chylomikronen , Cell Metab, 2007; 5: 279-291
  2. Davies BS, Beigneux AP, Barnes RH II et al. GPIHBP1 ist für den Eintritt von Lipoproteinlipase in Kapillaren verantwortlich , Cell Metab, 2010; 12: 42-52
  3. Franssen R., Young SG, Peelman F. et al. Chylomicronemia mit niedrigen Postheparin-Lipoprotein-Lipase-Spiegeln bei der Einstellung von GPIHBP1-Defekten , Circ Cardiovasc Genet, 2010; 3: 169-178
  4. Rios JJ, Shastry S., Jasso J. et al. Deletion von GPIHBP1, das eine schwere Chylomikronämie verursacht , J Inherit Metab Dis, 2012; 35: 531–540
  5. Donut AP, Miyashita K., Ploug M. et al. Autoantikörper gegen GPIHBP1 als Ursache für Hypertriglyceridämie , N Engl J Med, 2017; 376: 1647–1658