GATA2

Das GATA2 ist ein Protein, das zur Familie der Transkriptionsfaktoren vom GATA-Typ gehört, dessen Gen das GATA2 ist, das sich auf dem menschlichen Chromosom 3 befindet .

Rolle

Es wird in den Klappen der Lymphgefäße exprimiert und trägt zu deren Entwicklung bei. Es moduliert die Expression des VGEF- Rezeptors , des VGEFR2, des von Willebrand-Faktors , des Endothelins 1 und der Stickoxidsynthase . Es interagiert mit Ap-1, das die Entzündung reguliert . sowie mit PROX1 , SPI1 , FOXC2 und NFATC1 . Es erhöht die Expression von VCAM -1.

Es ist auch an der Hämatopoese , an der Funktion von Hypophysenzellen , GABAergen Neuronen sowie an der Immunität beteiligt .

Es moduliert die Expression von Endomucin .

Es beeinflusst auch die Expression bestimmter microRNAs, einschließlich miR 126 und miR 221 .

In Behandlung

Die Mutation seines Gens verursacht ein Emberger-Syndrom, das durch Lymphödeme und das Risiko einer akuten myeloischen Leukämie gekennzeichnet ist .

Bestimmte Varianten seines Gens korrelieren mit dem Auftreten von Hypercholesterinämie und einem erhöhten Risiko für frühe Herz-Kreislauf-Erkrankungen .

Anmerkungen und Referenzen

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