Spezialität | Medizinische Genetik |
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ICD - 10 | Q25.9 |
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CIM - 9 | 747.9 |
OMIM | 608808 |
DiseasesDB | 13259 |
MedlinePlus | 001568 |
eMedicine | 900574 |
Gittergewebe | D014188 |
UK Patient | Transposition der großen Arterien |
Die Transposition der großen Gefäße (TGV) oder die ventrikulo-arterielle Diskordanz in der aktuellen Nomenklatur ist der angeborene zyanogene Herzfehler (verantwortlich für Zyanose ), der bei Neugeborenen am häufigsten auftritt. Es ist gekennzeichnet durch eine Fehlstellung der Gefäße an der Basis des Herzens, so dass im Gegensatz zum normalen Herzen die Aorta vom rechten Ventrikel und die Lungenarterie vom linken Ventrikel stammt.
Die Erstbeschreibung dieser Fehlbildung wird Matthew Baillie (1761-1823) aus der anatomischen Untersuchung des Herzens eines zwei Monate alten Säuglings (1793) zugeschrieben.
Spontan ist diese Herzkrankheit in den wenigen Tagen nach der Geburt schnell tödlich, aber die verschiedenen Behandlungen, die seit 1965 dagegen waren, haben die Prognose radikal verändert, so dass heute in den allermeisten Fällen auf eine "vollständige Heilung" gehofft werden kann.
Es ist eine der Herzfehlbildungen, die am meisten von der pränatalen Diagnose durch fetalen Ultraschall profitiert hat , was es ermöglicht, die bestmögliche Versorgung von Geburt an für diesen echten Neugeborenen-Notfall zu organisieren.
TGV macht 5 bis 7% der angeborenen Herzerkrankungen aus. Es ist die häufigste zyanogene Herzkrankheit bei Neugeborenen vor der Fallot-Tetralogie . Die Inzidenz wird auf 20 bis 30 pro 100.000 Geburten geschätzt, dh 150 bis 220 Neuerkrankungen in Frankreich pro Jahr (von 783.500 Geburten, die 2007 vom INSEE gelistet wurden). Es betrifft Jungen 2-3 mal häufiger als Mädchen.
Im normalen Herzen beginnt die Aorta am linken Ventrikel und verteilt sauerstoffreiches Blut an den gesamten Körper, während die Lungenarterie (oder der Lungenstamm) am rechten Ventrikel beginnt und das entsättigte venöse Blut in die Lunge zurückführt, d. H. sagen, in Sauerstoff verbraucht.
Die Transposition der großen Gefäße ist eine "Gefäßfehlstellung", bei der die Aorta vom rechten Ventrikel ausgeht, während der Lungenstamm vom linken Ventrikel ausgeht.
Wenn diese Gefäßfehlstellung isoliert ist, sprechen wir von einer einfachen Transposition der großen Gefäße (das einfache Adjektiv bezieht sich auf die Anatomie, aber nicht auf die Folgen der Fehlbildung) oder von "isoliertem D-TGV" in Bezug auf die kausale embryologische Anomalie. Dies ist der häufigste Fall (≥ 60%).
D-TGV kann mit anderen Herzfehlern assoziiert sein, insbesondere mit ventrikulärer Kommunikation , subpulmonaler Stenose oder Koarktation der Aorta . Einige dieser Anomalien können zumindest vorübergehend zu einer besseren Verträglichkeit bei der Geburt beitragen, aber alle neigen dazu, die chirurgische Behandlung von HSR mehr oder weniger kompliziert zu machen.
Schließlich ist die sehr seltene Möglichkeit einer doppelten Diskordanz zu erwähnen, die eine korrigierte Transposition der großen Gefäße ergibt . Bei dieser Fehlbildung gibt es sowohl eine ventrikulo-arterielle Fehlpaarung wie bei einfachem TGV als auch eine atrioventrikuläre Fehlpaarung, wie das rechte Atrium in den linken Ventrikel und das linke Atrium in den rechten Ventrikel abfließt. Es ist eine anatomisch komplexere Fehlbildung als die des einfachen TGV, die jedoch in der Praxis dazu neigt, die im einfachen TGV vorhandenen Zirkulationsanomalien selbst zu korrigieren. Tatsächlich verbindet sich im Falle einer doppelten Diskrepanz das entsättigte venöse Blut, das im rechten Vorhof ankommt, wie gewohnt mit dem Lungenstamm und der Lunge (über den linken Ventrikel), und das sauerstoffreiche Blut, das aus den Lungen im linken Vorhof kommt, verbindet sich wie gewohnt die Aorta (über den rechten Ventrikel). Die Konsequenzen, Komplikationen und möglichen Behandlungen der korrigierten Transposition der großen Gefäße unterscheiden sich radikal von denen der einfachen HSR und werden in diesem Artikel nicht vorgestellt.
Die heute am häufigsten akzeptierte Theorie ist die einer von Van Praagh vorgeschlagenen "abnormalen Entwicklung des Konus" .
Der Konus ist die embryologische Struktur, die die Verbindung zwischen den Ventrikeln und den großen Gefäßen herstellt, die von ihnen abweichen.
Dieser Verlust der "physiologischen Kreuzung" der großen Gefäße ist das Haupt-Ultraschallzeichen der Anomalie.
Das unmittelbare Überleben wird durch das Fortbestehen von Kommunikationen (Shunts) bedingt, die zwischen den beiden Kreisläufen vor der Geburt bestanden: dem Foramen ovale (zwischen den Vorhöfen) und dem Ductus arteriosus (zwischen Aorta und Lungenarterie). Sie allein ermöglichen eine Mischung aus entsättigtem und sauerstoffhaltigem Blut. Diese fetalen Shunts sollen jedoch bei der Geburt in einem unvorhersehbaren Zeitraum von wenigen Minuten bis 48 bis 72 Stunden geschlossen werden. TGV ist daher eine "duktoabhängige" und vor allem "atriodependente" Herzkrankheit (die Versorgung mit Sauerstoff im rechten Herzen und in der Aorta ist im Wesentlichen mit dem Vorhandensein einer Kommunikation zwischen den Vorhöfen verbunden) und ihre Behandlung ist ein echtes Neugeborenes Notfall.
Formen, die mit der interventrikulären Kommunikation (VIC) verbunden sind, werden bei der Geburt häufig besser vertragen, da sich diese VIC, insbesondere wenn sie groß ist, nicht so schnell schließt und eine bessere Blutmischung ermöglicht, jedoch auf Kosten einer Herzinsuffizienz . Historisch gesehen waren die einzigen Formen, die einige Monate oder Jahre spontan überleben konnten, TGV, das mit einem großen VIC und einer moderaten subpulmonalen Stenose (Verengung) assoziiert war, wobei letztere das Ausmaß der Herzinsuffizienz einschränkte.
Die Diagnose TGV wird immer häufiger vor der Geburt gestellt, meist während der „morphologischen“ Ultraschalluntersuchung nach 22 Wochen Amenorrhoe (SA). Es ist manchmal früher möglich, von 12 bis 14 WA, wenn die Prüfungsbedingungen besonders günstig sind (... und der erfahrene Prüfer).
Ultraschallaspekte vor der GeburtDa die streng intrakardialen Strukturen normalerweise normal sind, kann die Diagnose nicht anhand der als "4 Kavitäten" bekannten Inzidenz gestellt werden. Es erfordert notwendigerweise (und logischerweise) eine Erkundung der großen Gefäße, die durch andere Schnittebenen weiter oben im Thorax verlaufen.
Die Diagnose eines einfachen TGV sollte den Verlauf der Schwangerschaft nicht verändern, kann jedoch auf eine genauere Ultraschallüberwachung und vor allem auf einen Anreiz hinweisen, sich auf eine (programmierte) Entbindung in der Nähe eines pädiatrischen Kardiologiezentrums vorzubereiten, das in der Lage ist, Neugeborene zu versorgen (siehe unten).
Die Transposition der großen Gefäße muss zuerst bei einem Neugeborenen in Betracht gezogen werden, das eine Zyanose (bläuliche Färbung der Haut) aufweist, und dies insbesondere seit:
Nach einigen Stunden des Fortschritts können Anzeichen einer Herzinsuffizienz auftreten ( Polypnoe , Tachykardie , Fleckenbildung, Schwitzen, Ablehnung der Flasche usw.).
Zusätzliche TestsDie Untersuchungen, die die Diagnose von TGV ermöglichen, sind hauptsächlich:
Ohne Operation übersteigt die Mortalität nach einem Jahr 90%. Im Reparaturfall sind es nach 20 Jahren weniger als 10%.
Im Idealfall, dh wenn die Diagnose vor der Geburt gestellt wurde, kann eine Geburt nur in einem Entbindungsheim mit einem pädiatrischen Kardiologiedienst empfangen werden. Die Behandlung beginnt unmittelbar nach der Geburt, im Arbeitszimmer oder in unmittelbarer Nähe. Es assoziiert am häufigsten:
Die endgültige Behandlung von TGV ist chirurgisch. Es hat sich im Laufe der Zeit erheblich weiterentwickelt, sowohl in Bezug auf die "Korrektur" als auch auf das Alter, in dem es praktiziert wird. Derzeit ist es üblich, wenn nicht üblich, dass ein Neugeborenes nach 15 Lebenstagen „geheilt“ und ohne medizinische Behandlung nach „Detransposition der großen Gefäße“ nach Hause zurückkehrt. ""
In der Vergangenheit wurden drei Arten von Operationen vorgeschlagen, von denen die ersten beiden in ganz bestimmten Fällen immer noch relevant sein können.
Nach 1966 blieb es im Falle eines Scheiterns oder einer Unzulänglichkeit des Rashkind-Manövers angezeigt oder wurde in bestimmten Schulen wie der von Paris mehr oder weniger systematisch praktiziert, um ein höheres Alter (12-24 Monate) vor dem endgültigen Erreichen zu erreichen. " atriale Pegelkorrektur "Intervention.
Durch eine Neo-Partitionierung der Vorhöfe wurde das venöse Blut aus der Hohlvene in den linken Vorhof, den linken Ventrikel und die Lungenarterie umgeleitet; sauerstoffhaltiges Blut aus der Lunge wird in den rechten Vorhof, den rechten Ventrikel und die Aorta umgeleitet. Auf diese Weise wurde eine "normale" Durchblutung wiederhergestellt, jedoch keine normale Anatomie, da die großen Gefäße mit dem "schlechten" Ventrikel verbunden blieben. Zwei Chirurgen haben ihre Namen mit dieser Art der Korrektur in Verbindung gebracht: Senning im Jahr 1959 und Senf im Jahr 1964, und diese Verfahren wurden bis in die Jahre 1975-80 durchgeführt. Trotz bestimmter Komplikationen im Zusammenhang mit den in den Vorhöfen verursachten Läsionen (Risiko von Rhythmus- oder Leitungsstörungen, Stenose der Hohlvene oder der Lungenkanäle, insbesondere bei dem von Mustard beschriebenen Verfahren, das auf der Verwendung eines inerten Pflasters beruhte und daher nicht folgen konnte das Wachstum des Kindes) und das Halten des rechten Ventrikels in einer "systemischen" Position, dh unter der Aorta (Risiko eines Langzeitversagens), sind viele Kinder, die auf diese Weise operiert werden, jetzt Erwachsene, die ein im Wesentlichen normales Leben führen. In seinen letzten Jahren wurde William Mustard oft von einer jungen Frau, Mutter einer Familie, die seine erste oder eine seiner ersten Operationen war, zu medizinischen Konferenzen begleitet. In Frankreich verdanken viele Erwachsene ihre Rettung dem Chirurgen George Lemoine, "einem bescheidenen Mann, der zu wenig bekannt ist" (Y. Lecompte), der im Alter von etwa 6 Monaten nicht in der Lage war, ein Senning-Verfahren durchzuführen.
20 Jahre später, Mitte der 1970er Jahre, wurden die Versuche wieder aufgenommen, nachdem der brasilianische Chirurg Adib Jatene eine erfolgreiche Detransposition an zwei Kindern im Alter von 3 Monaten und 40 Tagen sowie die erste Serie von Yacoub-Operationen in England veröffentlicht hatte Team vom Laennec Krankenhaus in Paris. Diese neuen Versuche zielten darauf ab, die Defekte der ersteren zu korrigieren, indem einerseits auch die Koronararterien an der Aorta transponiert wurden, andererseits die Fähigkeit des linken Ventrikels sichergestellt wurde, den systemischen Fluss sicherzustellen. Diese Eignung wurde entweder durch eine "Vorbereitung" des Ventrikels erreicht, indem für einige Monate ein Band der Lungenarterie angebracht wurde, wodurch diese gezwungen wurde, Muskeln aufzubauen, um dieses künstliche Hindernis zu überwinden, oder durch einen sehr frühen Operationszeitpunkt so bald wie möglich. Die erste Lebenswoche, bevor sich das linksventrikuläre Myokard signifikant involviert hat . Die Detransposition der großen Gefäße oder der „arterielle Schalter“ wurde schnell zum Referenzintervention, nachdem Yacoub die Techniken kodifiziert hatte, die es ermöglichten, den Eingriff an die verschiedenen möglichen Verteilungen der Koronararterien anzupassen, und Lecompte 1979 einen Prozess der Entkreuzung des Gefäßes „erfand“ große Gefäße, die eine Reimplantation der Lungenarterie ohne Zwischenschaltung von Prothesenmaterial ermöglichen, da allgemein als "Manöver von Lecompte" anerkannt ...
Es ist jetzt die einzige durchgeführte Intervention, außer in ganz bestimmten Fällen. Es ist wirklich eine Korrekturoperation, da sie die großen Gefäße "de-transponiert", indem die Aorta am linken Ventrikel und die Lungenarterie am rechten Ventrikel erneut implantiert werden. Die Krankenhaussterblichkeit liegt derzeit bei Teams, die diese Intervention routinemäßig praktizieren, unter 1%. Dennoch ist sie eine echte Leistung bei Operationen und der Wiederbelebung von Neugeborenen, und diese Intervention im extrakorporalen Kreislauf wurde sogar bei Frühgeborenen mit einem Gewicht von knapp 2000 Gramm durchgeführt.
In Industrieländern lässt sich die derzeitige „ideale“ Strategie, immer häufiger „real“, wie folgt zusammenfassen: Vorgeburtliche Diagnose und Uterustransfer in ein spezialisiertes Zentrum, das die Durchführung des Rashkind-Manövers und die Perfusion von Prostaglandinen ermöglicht (nicht systematisch). Die Detransposition erfolgt dann in der ersten Lebenswoche und ermöglicht eine Rückkehr nach Hause im ersten Monat.
In Entwicklungsländern erfordert diese „ideale“ Strategie eine chirurgische und neonatale Wiederbelebungsumgebung, die unerreichbar ist. Die vorgeburtliche Diagnose von TGV (selten gestellt) führt immer noch häufig zu einem medizinischen Schwangerschaftsabbruch. Wir könnten uns jedoch eine Rehabilitation der „historischen“ Behandlungssequenzen mit zwei Optionen vorstellen: ein Rashkind-Manöver (möglicherweise verbunden mit einer Blalock-Hanlon-Intervention), gefolgt von einer Korrektur des atrialen Niveaus durch die Intervention von Senning zwischen 6 und 18 Monaten oder ein Rashkind-Manöver (mit möglicher Intervention von Blalock-Hanlon), das mit einer Cerclage der Lungenarterie verbunden ist, gefolgt von einer anatomischen Korrektur durch Detransposition zwischen 6 Monaten und einem Jahr. Diese Strategien wurden vor kaum mehr als 20 Jahren in Frankreich praktiziert, und viele Säuglinge, heute Erwachsene, haben wirklich davon profitiert.
Kinder, die wegen einer größeren Gefäßtransposition operiert wurden, führen normalerweise ein streng normales Leben ohne medizinische Behandlung. Nur Leistungssport und Tabak werden nicht empfohlen. Diese Kinder müssen jedoch einer regelmäßigen medizinischen Überwachung (normalerweise jährlich) unterzogen werden, um insbesondere Folgendes zu überwachen:
Außer in besonderen (und seltenen) Fällen kann eine Frau, die im Kindesalter zur Transposition der großen Gefäße durch arteriellen Schalter operiert wurde, die Durchführung einer oder mehrerer Schwangerschaften ohne besondere Bedenken in Betracht ziehen. Die Entbindung kann normal auf vaginalem Weg erfolgen, mit Ausnahme der geburtshilflichen Indikation mit einem Kaiserschnitt. Stillen ist möglich.
Die Sorge der Eltern über das Risiko eines erneuten Auftretens von Herzerkrankungen in der Größenordnung von 10% (was "im Gegenteil" bedeutet, dass mindestens 90% der Schwangerschaften ein normales Kind zur Welt bringen) kann durch die frühzeitige Erkenntnis von "a" beseitigt werden fetaler Ultraschall ab der 14.-15. Woche der Amenorrhoe bei guten Untersuchungsbedingungen.
Bisher wurde keine genetische (oder toxische) Ursache für diese Fehlbildung im isolierten Zustand identifiziert. Als solches ist es einer der sehr seltenen Herzfehler, der keine anerkannte Indikation für eine Amniozentese (Punktion von Fruchtwasser zur Untersuchung des fetalen Karyotyps ) ist, wenn sie vor der Geburt entdeckt wird.
Es ist ganz anders, wenn die Transposition der großen Gefäße mit anderen Fehlbildungen, kardialen oder extrakardialen, verbunden ist. In diesem Fall führt die Befürchtung, dass eine genetische Abnormalität für dieses polymalformative Syndrom verantwortlich oder zumindest damit verbunden ist, in der Regel dazu, dass die Eltern vor der Geburt eine Amniozentese durchführen oder den Karyotyp des Neugeborenen direkt untersuchen, wenn die Diagnose später gestellt wird.