Swyer-Syndrom
Swyer-Syndrom
| Spezialität | Medizinische Genetik |
|---|
| ICD - 10 | Q56.4 |
|---|---|
| CIM - 9 | 752.7 |
| OMIM | 306100 |
| DiseasesDB | 31464 |
| Gittergewebe | D006061 |
Medizinische Warnung
Die XY-Gonadendysgenese ist eine Form von Intersexualität im Zusammenhang mit Hypogonadismus oder weiblichem Phänotyp. Das Individuum besitzt einen Karyotyp vom Geschlechtschromosom XY-Typ, wobei jedoch das Gen SRY , das für die Differenzierung des undifferenzierten männlichen Embryo-Individuums in der sechsten Embryonalentwicklungswoche verantwortlich ist, mutiert ist ( dh mutiert ). Da das SRY-Gen, das normalerweise zur Expression von Genen zur Differenzierung der Hoden (nicht nur, sondern insbesondere der Hoden) führt, nicht exprimiert wird, werden die Gonaden standardmäßig zu Eierstöcken, die kein Testosteron synthetisieren . Das Erscheinungsbild ist standardmäßig weiblich, aber das Y-Chromosom ist zwar unvollständig, aber vorhanden.