Polen-Syndrom

Polen-Syndrom Polen-Syndrom. Schlüsseldaten

Spezialität	Medizinische Genetik

Klassifizierung und externe Ressourcen

ICD - 10	Q79.8
CIM - 9	756,81
OMIM	173800
DiseasesDB	31679
eMedicine	1273664
Gittergewebe	D011045

Medizinische Warnung

Das Polen-Syndrom ist eine seltene Krankheit, die von Geburt an erworben wurde, aber eine unbekannte Ursache hat . Sein genetischer Charakter ist nicht wirklich geklärt. Es betrifft eine Geburt von dreißigtausend oder etwa zwanzig Geburten pro Jahr in Frankreich.

Geschichte

Dieses Syndrom wurde zum ersten Mal von Patrick Clarkson  (in) benannt , einem englischen Chirurgen neuseeländischer Herkunft, der in den großen Londoner Krankenhäusern Guy's Hospital und Queen Mary's arbeitete.

Er bemerkte, dass drei seiner Patienten eine Handdeformität hatten, die mit einem unterentwickelten Brustkorb verbunden war. Clarkson fand eine ähnliche Referenz in einem Artikel von D r  Alfred Polen  (in) in 1841. Clarkson in der Sammlung des Museums der Pathologie Hand Krankenhaus seziert von A Polen finden konnten. Es gehörte einem Sträfling namens George Elt, der seine linke Hand nicht über die Brust legen konnte. Polen bemerkte auch die Verformung des Brustkorbs. Die Hand wurde seziert und für die Nachwelt im Guy's Hospital Museum aufbewahrt.

Polen hat das Syndrom selbst nicht beschrieben, da es auf einem Einzelfall beruhte. Clarkson veröffentlichte einen Artikel über die drei Fälle, die er untersucht hatte, und nannte das Syndrom "Polen-Syndrom" in Erinnerung an seinen Vorgänger.

Epidemiologie

Das Polen-Syndrom betrifft Männer dreimal häufiger als Frauen und die rechte Körperseite doppelt so häufig wie die linke. Die Inzidenz wird auf 1 von 7.000 bis 1 von 100.000 Geburten geschätzt.

Ursachen

Die Ursache des Syndroms ist unbekannt. Eine Theorie , die vorherrschende Syndrom zu erklären , ist eine Bewässerung Standard Arterie unterhalb des Schlüsselbeins (oder subclavia ) um den 46 - ten  Tag der Embryonalentwicklung. Diese Arterien versorgen die Gewebe, die die Hand und den Brustkorb bilden, mit Blut. Je nach Ort und Schweregrad der Funktionsstörung können Symptome unterschiedlicher Schwere auftreten. Eine Abnormalität in der embryonalen Region, die als apikaler ektodermaler Kamm bezeichnet wird und eine Rolle bei der frühen Entwicklung der Gliedmaßen spielt, könnte ebenfalls am Ausbruch des Syndroms beteiligt sein.

Seltene Fälle des Poland-Syndroms könnten auf eine genetische Mutation zurückzuführen sein und erbliche Defekte verursachen. Die für das Syndrom verantwortlichen Gensequenzen wurden jedoch nicht identifiziert.

Ein Fall, der möglicherweise mit der Exposition des Fötus gegenüber Misoprostol während der Schwangerschaft zusammenhängt, wurde berichtet.

Symptome

Es ist vor allem durch eine einseitige Aplasie des Pectoralis major rechts oder links gekennzeichnet, die mit variablen Brust- und Brustanomalien verbunden ist. Es wird oft von anderen Anomalien begleitet: Syndaktylie (Fusion zweier Finger), Brachydaktylie (kurze Finger) oder Oligodaktylie (fehlender Finger), Anomalie des Radius , Ulna oder Humerus , Asymmetrie der oberen Gliedmaßen, Anomalie des Zwerchfells , Herz lokalisiert rechts ( Dextrokardie ) abnorme Leber , Dickdarm , Nieren , häufige Atemprobleme und häufige Skoliose .

Behandlung

Technisch

Das völlige oder teilweise Fehlen des Musculus pectoralis major ist der Defekt, der das polnische Syndrom definiert. Sie kann korrigiert werden, indem ein maßgeschneidertes Implantat eingesetzt wird, das von CFAO entworfen und hergestellt wurde (computergestütztes Design und Herstellung). Aus einem medizinischen Scan wird eine 3D-Rekonstruktion der Brust des Patienten durchgeführt, um ein virtuelles Implantat zu entwerfen, das perfekt an die Anatomie jeder Person angepasst ist. Das Implantat besteht dann aus unveränderlichem und unzerbrechlichem medizinischem Silikongummi. Da die mit dem Poland-Syndrom verbundene Fehlbildung morphologisch ist, ist die Korrektur mit einer benutzerdefinierten implantierbaren Prothese die Behandlung der Wahl. Diese Technik ermöglicht es insbesondere, die großen anatomischen Unterschiede in polnischen Fällen zu bewältigen. Die Missbildungen, die manchmal mit dieser Muskelagenese verbunden sind, können Knochen-, subkutane und Brustatrophien sein: Wenn die erste, wie bei Pectus Excavatum, durch das maßgeschneiderte Implantat perfekt korrigiert wird, erfordern die anderen eine zusätzliche Operation durch Transplantation von Fettgewebe (Lipofilling) oder Silikongel-Brustimplantat in einer zweiten Phase der Operation.

Intervention

Die Operation findet unter Vollnarkose statt und dauert weniger als 1 Stunde. In die Subaxillare wird ein Einschnitt von ca. 8 cm gemacht, ein speziell angefertigtes Fach wird vorbereitet, um das Implantat subkutan aufzunehmen, der Verschluss erfolgt in 2 Ebenen.

Das maßgeschneiderte Implantat ersetzt daher den Musculus pectoralis major und ermöglicht eine Symmetrisierung des Brustkorbs und bei Frauen eine Symmetrisierung der Brüste. Falls erforderlich, insbesondere bei Frauen, kann das Ergebnis in einem zweiten operativen Schritt durch Einsetzen eines Brustimplantats und / oder Lipofillings vervollständigt werden.

Betriebssuiten

Die Folgen der Operation werden erleichtert und mit einfachen Analgetika behandelt. Die postoperative Pflege ist minimal: resorbierbare Stellen, keine Drainagen, nur ein Verband für 8 Tage und das Tragen eines Kompressions-BH für 15 Tage. Eine Nachuntersuchung sollte nach 8 Tagen durchgeführt werden.

Eine Arbeitsunterbrechung von ca. 15 Tagen wird empfohlen und die Wiederaufnahme jeder Sportart erfolgt nach 3 Monaten.

Berühmte Patienten

Der Moderator der BBC- Fernsehsendung, Jeremy Beadle (1948-2008), litt mit einer verkümmerten rechten Hand am Polen-Syndrom. Der französische Olympia-Boxer Jérôme Thomas ist ebenfalls von diesem Syndrom betroffen. Sein Arm und seine linke Hand sind kleiner als die rechte Seite. Ihm fehlt auch der linke Brustkorb.

Der amerikanische Profigolfer Bryce Molder hat ein Polen-Syndrom mit einem fehlenden linken Brustkorb und einem linken Arm, der kürzer als der rechte Arm ist. Als Kind wurde er operiert, um die Syndaktylie in seiner linken Hand zu korrigieren. Fernando Alonso , der spanische Rennfahrer und Formel-1-Weltmeister, soll ebenfalls an einem Polen-Syndrom leiden.

Ein andorranischer Teenager, David Aguilar, der aufgrund des Polen-Syndroms mit einem verkümmerten Arm geboren wurde, schuf seine eigene Legos- Prothese .

Vereinigung von Patienten und Familien

In Frankreich gibt es ein Vereinsgesetz von 1901 , das für dieses Syndrom von öffentlichem Nutzen ist . Ein ähnlicher Verein besteht in der Schweiz.

Anmerkungen und Referenzen

1. (in) Alfred Poland, "Mangel an Brustmuskeln" Guy's Hospital Reports, London , 1841; 6: 191.
2. (in) "  Artikel" Polen-Syndrom '  ' auf Wer hat es genannt?
3. (in) Clakson P. "Polens Syndaktylie" Guy's HSPT. Rep 1962; 111: 335 & ndash; 46. PMID 14021589
4. (in) Fokin A., Robicsek F., "  Polen-Syndrom revisited  " , Ann Thorac Surg , n o  74,2002, p.  2218-2225
5. (in) Rosa RF Travi GM Valiatti F, Zen PR, Pinto LL, Kuss A, Graziadio C Paskulin GA, "  Polen-Syndrom in Verbindung mit einer aberranten Arteria subclavia und vaskulären Anomalien der Netzhaut bei einem Kind, das während der Schwangerschaft Misoprostol ausgesetzt war  " , Geburtsfehler Res A Clin Mol Teratol , vol.  79, n o  6,2007, p.  507-11. ( PMID  17393483 , DOI  10.1002 / bdra.20366 )
6. Kennedy KR, Wang AL, Polen-Syndrom , N. Engl. J. Med., 2018; 378: 72
7. JP. Chavoin, A.André, E.Bozonnet, A.Teisseyre, J.Arrue, B. Moreno, D. Glangloff, JL. Grolleau, I. Garrido., "  Beitrag der Datenverarbeitung zur Auswahl von Brustimplantaten oder zur maßgeschneiderten Herstellung von Thoraximplantaten  ", Ann . Of Ästhetische Plastische Chirurgie ,2010, p.  471-480. ( online lesen )
8. "  AnatomikModeling  "
9. Chichery A., Jalbert F., Foucras L., Grolleau J.-L., Chavoin J.-P., „  Syndrome de Poland.  " EMC (Elsevier SAS, Paris), chirurgische Techniken - Plastische Rekonstruktive und Ästhetische Chirurgie , n o  Artikel 45-667-E,2006, p.  1-17 ( online lesen )
10. FF, "  Ein junger Mann stellt in Legos eine funktionierende Armprothese her  " , Ungewöhnlich , auf RTBF ,14. März 2018(abgerufen am 5. September 2019 ) .
11. Polen-Syndrom-Verein, Website
12. (in) "  Syndrome-de-poland.ch  " auf syndrome-de-poland.ch (Zugriffs 1 st April 2021 ) .

Siehe auch

Externe Links

• Spezifische Seite im Orphanet