Muckle-Wells-Syndrom

Muckle-Wells-Syndrom Schlüsseldaten

Spezialität	Dermatologie

Klassifizierung und externe Ressourcen

ICD - 10	E85.0 und L50.8
OMIM	191900
DiseasesDB	D056587

Medizinische Warnung

Das Muckle-Wells-Syndrom ist eine autoinflammatoire Krankheit, die selten als assoziiertes periodisches Syndrom CAPS  (in) (CAPS) klassifiziert wird . Die Vererbung ist autosomal dominant mit variabler Expression innerhalb und zwischen Familien.

Klinisch

Das klinische Bild besteht aus wiederkehrenden Exanthemen , Fieberanfällen, Gelenk- und Muskelschmerzen, Schwäche, fortschreitender sensorineuraler Taubheit und sekundärer systemischer Amyloidose der Niere.

Das Syndrom tritt zuerst in der Kindheit oder Jugend auf und manifestiert sich dann als Episoden, die ohne offensichtliche Auslöser auftreten. In vielen Fällen werden jedoch Müdigkeit, Stress oder Kälteeinwirkung als Rückfallauslöser beschrieben. Die Symptome treten dann etwa zwei Tage lang auf, gefolgt von längeren Zeiträumen ohne Symptome.

Behandlung

• Die Anakinra , Antagonistenrezeptoren des Interleukins 1 (IL1), können zu einer Verbesserung des Hörverlusts führen.
• Das künstliche Rilonacept- Protein, das einen Teil des Interleukin-1-Rezeptors umfasst und somit diesen fixiert, verhindert, dass es den nativen Rezeptor aktiviert.
• Die canakinumab , monoklonaler Antikörper , der gegen das Interleukin-1 - beta.

Verweise

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