| Tricho-Rhino-Phalangeal-Syndrom Typ 2 | |
| MIM-Referenz | 150230 |
|---|---|
| Übertragung | Dominant |
| Chromosom | 8q24.11-q24.13 |
| Unbequem | TRPS1 - EXT1 |
| Mutation | Mikrodeletion |
| Genetisch bedingte Krankheit | Tricho-Rhino-Phalangeal- Syndrom Typ 1 - Tricho-Rhino-Phalangeal-Syndrom Typ 3 |
| Liste genetisch bedingter Krankheiten mit identifiziertem Gen. | |
Das Langer-Giedion- Syndrom oder Tricho-Rhino-Phalangeal-Syndrom Typ 2 ist durch die Assoziation von intellektuellem Defizit und zahlreichen Anomalien gekennzeichnet, darunter:
Dieses Syndrom ist auf eine chromosomale Mikrodeletion der Region 8q23.3-q24.13 zurückzuführen, die zum Verlust von mindestens zwei Genen führt: TRPS1 und EXT1.