3C-Syndrom
3C-Syndrom
| Spezialität | Medizinische Genetik |
|---|
| ICD - 10 | Q87.0 |
|---|---|
| OMIM | 220210 |
| Gittergewebe | C535313 |
Medizinische Warnung
Das 3C-Syndrom ist die Kombination von:
- C ardiac Missbildungen
- Hypoplasie C ervelet
- C raniofaziale Dysmorphie .
Andere Namen
- Craniocerebello-Herz-Dysplasie
- Ritscher-Schinzel-Syndrom
Ätiologie
Das betroffene Gen ist unbekannt.
Beschreibung
Herzfehler
- Betrifft hauptsächlich das Endokard
- Atrioventrikulärer Kanal
- Mitral und tricuspid Klappenanomalien
- Conotruncal Missbildungen
Hypoplasie des Kleinhirns
- Kleinhirn-Vermis-Agenese
- Dandy-Walker-Missbildung
- Dilatation des ventrikulären Übergangs
Kraniofaziale Dysmorphie
- Ein Vorsprung der Frontalunebenheiten
- Ein prominenter Hinterkopf
- Eine große vordere Fontanelle
- Ein Hypertelorismus ,
- Eine flache Nasenwurzel
- Ein gespaltener Gaumen oder eine bifide Uvula
Es gibt eine Entwicklungsverzögerung mit Verzögerung beim Erwerb des Gehens. Motorische Störungen bessern sich mit dem Alter.
Diagnose
Das klinische Bild lässt diskutieren:
- Joubert-Syndrom
- CHARGE-Syndrom
- G-Syndrom
Übertragung
Wahrscheinliche autosomal rezessive Vererbung