Lebersche Optikusneuropathie | |
MIM-Referenz | 535000 |
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Übertragung | Mitochondriale |
Impressum der Eltern | Nein |
Mutation | zufällig |
Anzahl pathologischer Allele | 3 |
Durchdringend | Variable |
Zahl der Fälle | 27.000 |
Genetisch bedingte Krankheit | Irgendein |
Pränataldiagnostik | Möglich (Erkennung der Krankheit, aber nicht vorhersehbar, wann sie auftritt) |
Liste genetischer Erkrankungen mit identifiziertem Gen | |
Spezialität | Augenheilkunde |
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ICD - 10 | H47.2 |
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CIM - 9 | 377.16 |
OMIM | 535000 |
KrankheitenDB | 7340 |
Gittergewebe | D029242 |
Die Optikusneuropathie Leber ist eine ursprüngliche Genetik der Optikusneuropathie, die bei jungen Patienten in der Regel mit einer schmerzlosen und beidseitig fortschreitenden Abnahme des Sehvermögens beginnt .
Die Krankheit wurde von Theodor Karl Gustav von Leber (1840-1917) in einer Veröffentlichung von 1870 beschrieben.
Diese Krankheit betrifft hauptsächlich Männer mit einer Prävalenz von einer von 25.000 Menschen (in Großbritannien).
Ein Verlust der zentralen Sehschärfe oder ein Skotom sind die ersten Anzeichen der Erkrankung, die in 75% der Fälle beide Augen betrifft. Bei einseitigem Auftreten der Symptome tritt die Bilateralität innerhalb von 2 Monaten nach Auftreten der Symptome auf. In acht von zehn Fällen erlaubt die Beeinträchtigung des zentralen Sehens dem Patienten nicht, seine Finger in einer Entfernung von mehr als 10 cm zu zählen .
Nach der akuten Phase tritt oft eine Besserung ein, abhängig von der Art der Mutation, dann setzt ein fortschreitender Verlust des Sehvermögens ein mit dem Auftreten eines großen zentralen Skotoms, der den Patienten legal erblindet. In einigen Fällen tritt das Skotom nicht auf, aber der Verlust ist oft etwas schwerwiegender.
Kleine neurologische Anzeichen wie das Auftreten eines leichten Haltungstremors sind üblich. Betroffene Frauen haben manchmal ein neurologisches Syndrom, das Multiple Sklerose imitiert .
In der akuten Phase zeigt die Untersuchung des Gesichtsfeldes ein zentrales Skotom (in einigen Fällen nicht). Die Untersuchung des Fundus zeigt peripapilläre Teleangiektasien, Mikroangiopathie, ein Pseudoödem und Gefäßtortuosität. Angiographie kann manchmal für die Diagnose hilfreich sein. Die ersten Anzeichen fehlen manchmal zu Beginn der Krankheit.
Die elektrophysiologische Untersuchung des Sehnervs bestätigt die primäre Beteiligung des letzteren und schließt eine Pathologie der Netzhaut aus . In Ermangelung einer Familienanamnese für Lebersche Optikusneuropathie ist eine medizinische Bildgebung erforderlich, um einen für die Optikusatrophie verantwortlichen Tumorprozess auszuschließen. Das Gehirn mit Magnetresonanztomographie ist normalerweise normal, kann jedoch manchmal eine Verlängerung des Sehnervenkreuzes und ein hohes Signal an den Sehnerven zeigen .
Es handelt sich um eine mitochondriale Erkrankung .
Im Genom von mehr als 95 % der Betroffenen wird ein mitochondrialer DNA- Defekt als Ursprung der Erkrankung nachgewiesen. Die drei bekannten Mutationen sind G11778A, T14484C, G3460A. Allerdings erkranken die Hälfte der Männer sowie jede zehnte Frau, die eine der Mutationen tragen, an der Krankheit.
Der Übertragungsweg der Leberschen Optikusneuropathie ist mitochondrial . Die genetische Beratung ist aufgrund der penetranzabhängigen Variablen Geschlecht und Alter der Person schwierig . Die Mutter der Patienten kann unverletzt oder betroffen sein. Eine mütterliche Familienanamnese mit Sehstörungen wird nur in 60 % der Fälle festgestellt. Ein Mann, der von dieser Pathologie betroffen ist, überträgt die Mutation nicht an seine Nachkommen, während eine infizierte Frau die Mutation an alle ihre Nachkommen weitergibt.
Pränataldiagnostik ist möglich.
Diese Krankheit sollte nicht verwechselt werden mit
Das Idebenon kann einige Patienten verbessern.
Durch die Gentherapie kann durch die intravitreale Injektion des nicht mutierten Gens das Sehvermögen bestimmter Patienten verbessert werden.