Einmalige Mutation

Nein

Eine Punktmutation ist eine Veränderung in der Struktur des Gens, zu beeinflussen einen bis mehrere Nucleotiden (zwischen eins und zehn).

Es gibt vier Arten von Punktmutationen:

Die zu exprimierende Mutation muss eine Substitution durch ein oder mehrere Nukleotide sein, die ein Codon ergeben, das eine Aminosäure codiert , die sich von der durch das ursprüngliche Nukleotid gegebenen unterscheidet, andernfalls soll die Mutation still sein (ohne Auswirkung auf die Transkription in Protein und seine Aktivität, wenn die Sequenz ein Gen ist ).

Der Thrombophilie-Mutationsfaktor V ist ein Beispiel für eine genetische Störung, die durch eine Punktmutation verursacht wird. Die Mutation besteht aus einer Substitution eines Guanins durch ein Adenin des Faktor V-Gens auf der Ebene des Nucleotids 1691, was zur Synthese eines Faktors ( Faktor V Leiden ) führt, der gegen Inaktivierung durch das aktivierte Protein C resistent ist .