Niemann-Pick-Krankheit
Niemann-Pick-Krankheiten (Typ A, Typ B)
| Spezialität | Endokrinologie |
|---|
| ICD - 10 | E75.2 ( ILDS E75.230) |
|---|---|
| CIM - 9 | 272.7 |
| OMIM | 257200 607616 |
| DiseasesDB | 9016 34341 |
| eMedicine | 1114349 |
| eMedicine | derm / 699 |
| Gittergewebe | D009542 |
Medizinische Warnung
Die Niemann-Pick-Krankheit wird durch einen Mangel an lysosomaler Sphingomyelinase- Säure verursacht; es führt zur Akkumulation von Sphingomyelin und dann von Cholesterin in den Monozyten , sogar im Gehirn (Typ A).
Diese Krankheit wurde 1914 von einem deutschen Kinderarzt, Albert Niemann (de), beschrieben ; In den 1930er Jahren veröffentlichte ein anderer deutscher Arzt, Ludwig Pick (de) , mehrere Artikel zu dieser Pathologie.
Es gibt zwei Arten der Niemann-Pick-Krankheit, abhängig vom Vorhandensein (Typ A) oder Fehlen (Typ B) neurologischer Manifestationen.
Niemann-Pick-Krankheit Typ B.
- Hepato - Splenomegalie
- Restriktives respiratorisches Syndrom
- Zirrhose (selten)
- Panzytopenie .
Niemann-Pick-Krankheit Typ A.
Es gibt keine Behandlung, sie führt normalerweise zum Tod vor dem dritten Lebensjahr.
- Psychomotorische Entwicklungsverzögerung ,
- Hepato-Splenomegalie
- Pneumopathie
- Progressive neurodegenerative Beeinträchtigung.
Genetisch
Das ASM-Gen (Acid Sphingomyelinase) befindet sich auf dem kurzen Arm von Chromosom 11 .
Diese Krankheit ist eine der lysosomalen Erkrankungen .
Differenzialdiagnose
- Niemann-Pick Typ C Krankheit ,
- Cholesterinester-Überlastungskrankheit (milde Form der Wolman-Krankheit ).
Patientenassoziationen
- Niemann-Pick- Assoziationskrankheit zur Bekämpfung lysosomaler Erkrankungen