Chromosomenformel
Die Chromosomenformel entspricht der Bewertung des Ergebnisses eines Karyotyps .
Gesamtstruktur
Die Formel beginnt mit der Anzahl der Chromosomen , enthält dann ein Komma , deren Bedeutung einschließlich , dann wird das Symbol der Gonosomen präsentieren und schließlich werden die Symbole , welche die anormale Chromosomen beschreibt.
Anzahl der scheinbaren Chromosomen
Die Chromosomenformel beginnt mit der Erwähnung der Anzahl der scheinbaren Chromosomen. Diese Anzahl berücksichtigt nicht das genetische Material, sondern nur die Anzahl der Chromosomen, unabhängig davon, ob ihre Größe normal oder abnormal ist, und kann daher nur Teil der Gruppe der natürlichen ganzen Zahlen sein.
Beispiele: 44 oder 45 oder 46 oder 47 oder 48 oder 50
Aufzählung von Gonosomen
Sie müssen aufgezählt werden
Aufzählung abnormaler Autosomen
- ex t Translokation (21.11)
- Robertsonnsche Translokation der (21) t (21; 21)
Bedingungen
- add = Zugabe von Material unbekannter Herkunft
- del = Löschen
- de novo = Chromosomenanomalie, die nicht vererbt wird
- der = Abgeleitetes Chromosom
- dic = Dicentric
- dupl = Vervielfältigung
- fra = Fragile Site
- idic = Isodizentrisches Chromosom
- ins = Einfügen
- inv = Inversion
- i oder iso = Isochromosom
- mar = Markerchromosom
- mat = mütterlicher Ursprung
- Minuszeichen (-) = Verlust
- mos = Mosaik
- p = Kurzer Arm des Chromosoms
- pat = väterliche Herkunft
- Pluszeichen (+) = Gewinn
- q = Langer Chromosomenarm
- r = Chromosomenring
- rcp = Reziprok
- rea = Umlagerung
- rec = Rekombinantes Chromosom
- rob = Robertsonnian Translocation
- t = Translokation
- tel = Telomer (Ende des Chromosomenarms)
- ter = terminales Ende des Chromosoms
- upd = Uniparentale Disomie
- ? = Unsicher
Beispiele
- Normale Chromosomenformel einer Frau : von [46, 2xsub] [46, XXsubsanguin] sind die Chromosomen ditraptisch, weil zwei identisch sind.
- Formel normales Chromosom eines Mannes : Für [46 1xsub] [46, 1y sub] [46 XYsutsanguin] sind Chromosomen unidraptéiques, weil sie sich unterscheiden.
- Formelchromosom eines Mannes mit Down-Syndrom : [47, XY, +21] (47 Chromosomen mit dem Nr. 21- Tripel
- usw.
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Quellen