Spezialität | Medizinische Genetik |
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ICD - 10 | Q78.4 |
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CIM - 9 | 756.4 |
OMIM | 166000 |
Symptome | Enchondrom ( in ) und Enchondromatose ( in ) |
Die Ollier-Krankheit oder multiple Enchondromatose ist eine konstitutionelle Knochenkrankheit, die durch die Bildung multipler gutartiger Tumoren aus Knorpel-Enchondromen gekennzeichnet ist. Diese können von unterschiedlicher Anzahl, Größe und Lage sein, was die extreme klinische Variabilität zwischen Trägern dieser Krankheit erklärt. Die Angriffe sind in der Regel einseitig vorherrschend.
Die Kombination der Ollier-Krankheit mit Hämangiomen führt zum Maffucci -Syndrom (in ).
Seit langem bekannt, wurden seine Eigenschaften 1899 vom Chirurgen Louis Léopold Ollier definiert , der ihm seinen Namen gab. Diese Krankheit ist eine der seltenen Krankheiten (117 Personen, die 2017 in Frankreich vom Verband Ollier Maffucci Europe identifiziert wurden). Die Inzidenz wird auf 1 zu 100.000 geschätzt.
Synonyme: Dyschondroplasie, Ollier-Hemichondrodystrophie, Hemichondrodysplasie, multiple enchondrale Chondromatose, Ollier-Mollin-Syndrom.
Die ersten Manifestationen der Krankheit treten normalerweise in der frühen Kindheit aufgrund einer gestörten Entwicklung des Knochens durch das Vorhandensein von Enchondromen auf, die zu Deformitäten, axialen Abweichungen und Längenunterschieden zwischen den Gliedmaßen führen. Knochenschwellungen treten radiologisch als klar gerundete Lücken auf und verkalken schließlich. Die Diagnose wird durch eine Röntgenuntersuchung gestellt.
Eines der Risiken dieser Pathologie ist die Degeneration von Enchondromen zu bösartigen Tumoren wie dem Chondrosarkom. Obwohl dieses Risiko besteht, ist es schwer zu quantifizieren und Gegenstand vieler Diskussionen mit der wissenschaftlichen Gemeinschaft.
Darüber hinaus scheint es, dass Menschen mit dieser Krankheit ein erhöhtes Risiko haben, Tumore in anderen Geweben wie dem Gehirn oder den Eierstöcken zu entwickeln.
Die Ollier-Krankheit ist nicht übertragbar und keine Erbkrankheit: Es scheint, dass somatische Mosaikmutationen die Ursache sind.
Die Fälle sind sporadisch und bestätigen die Mendelsche Nichtübertragung dieser Krankheit.
Es gibt keine direkte Behandlung, das Management ist nur symptomatisch. Abhängig von der Erkrankung sind die Behandlungen im Wesentlichen orthopädisch, wie z. B. axiale Korrektur und / oder Verlängerung der Gliedmaßen (Typ Illizarov / OrthoFix) in Verbindung mit Schmerzbehandlung. Mit fortschreitendem Wachstum des Schadens stabilisieren sich die Auswirkungen der Krankheit am Ende der Pubertät.
Klinische und radiologische Nachuntersuchungen sind die wichtigsten Instrumente zur langfristigen Erkennung des Auftretens von Degeneration. Im Falle einer Degeneration sind bösartige Tumoren, die aus Enchondromen resultieren, primäre chemo- und strahlenresistente Tumoren, deren Aggressivität bei einer relativ langsamen Entwicklung begrenzt ist. Eine vollständige Resektion ist normalerweise die Standardbehandlung.