Menschliches Chromosom 22

Das Chromosom 22 gehört zu einem der 23 Paaren von menschlichen Chromosomen . Es ist eines der 22 Autosomen und eines der fünf akrozentrischen Chromosomen: Alle seine Gene befinden sich auf seinem langen Arm (q). Dieses Chromosom wurde im Dezember 1999 entschlüsselt.

Eigenschaften von Chromosom 22

Anzahl der Basenpaare : 49.554.710
Anzahl der Gene : 552
Anzahl bekannter Gene: 471
Anzahl der Pseudogene : 129
Anzahl der Nukleotidvariationen (SNP oder Einzelnukleotidpolymorphismus): 169.471

Es kann festgestellt werden, dass Chromosom 22, obwohl die Autosomen in abnehmender Größe nummeriert sind, tatsächlich etwas größer ist als menschliches Chromosom 21 . Diese Unregelmäßigkeit ist auf die Trisomie 21 zurückzuführen , ein Name, der festgelegt wurde, bevor die genaue Größe der beiden Chromosomen bekannt ist.

Ende 1999 wurde Chromosom 22 als erstes menschliches Chromosom sequenziert .

Beschriebene Chromosomenerkrankungen des Chromosoms

Teilweise Deletion des langen Arms von Chromosom 22:

Das 22q.11-Mikrodeletalsyndrom wird auch als Di-George-Syndrom bezeichnet und resultiert aus einer chromosomalen Deletion der 22q11.2-Region, deren klinische Symptome hauptsächlich durch Herzanomalien, Missbildungen der Lippen-Gaumenspalten , die häufig von einer geistigen Behinderung begleitet werden, gekennzeichnet sind .
distales 22q11.2-Mikrodeletionssyndrom
22q13.3-Deletion oder Phelan-McDermid-Syndrom
Das Ringchromosom 22-Syndrom verursacht eine Entwicklungsverzögerung. Schädigung des SHANK3-Gens, was zu Symptomen führt, die denen der 22q13.3-Deletion ähnlich sind .

Teilweise Vervielfältigung des langen Arms von Chromosom 22:

22q11.2 Mikroduplikationssyndrom
distales 22q11.2-Mikroduplikationssyndrom
distale Trisomie 22q

Uniparentale Disomie :

mütterliche uniparentale Disomie des Chromosoms 22

Aneuploidie :

Monosomie 22
Mosaik-Trisomie 22 . Die vollständige und homogene Form ist eine der häufigsten Trisomien, verursacht jedoch fast immer eine Fehlgeburt. Die Mosaikform mag lebensfähig sein, ist aber selten.

Andere Krankheiten:

Emanuel-Syndrom aufgrund einer Translokation mit Chromosom 11
Cat-Eye-Syndrom, das aus dem Vorhandensein von ein oder zwei zusätzlichen Kopien eines Teils von Chromosom 22 resultiert und eine Reihe von Geburtsfehlern verursacht.
Philadelphia-Chromosom infolge einer Translokation mit Chromosom 9

Krankheiten auf Chromosom 22

Die zur Lokalisierung eines Gens verwendete Nomenklatur ist in dessen Artikel beschrieben

Die Krankheiten im Zusammenhang mit genetischen Anomalien, die auf Chromosom 22 lokalisiert sind, sind:

Krankheiten auf Chromosom 22
Pathologie	Übertragung	OMIM	Ort	Unbequem	Vom Gen kodiertes Protein
Langer Arm
Metachromatische Leukodystrophie	Rezessiv	250100	q13.31-qter	ARSA	Arylsulfatase A.
Megalencephale Leukodystrophie	Rezessiv	604004	qter	MLC1	Membranprotein MLC1


			q13



Typ II Neurofibromatose			q12.2
			q12



22q11 Mikrodeletion	Dominant	188400	q11	TBX1
22q13-Mikrodeletions- oder 22q13-Deletionssyndrom oder Phelan-McDermid-Syndrom				Schaft 3
Conotronic Missbildungen				CTHM
			q11



Kurzer Arm






			p11




			p12




			p13

Die anderen Chromosomen

Anmerkungen und Referenzen

Externe Links

(de) Ensemble Genome Browser
(en) Online-Mendelsche Vererbung beim Menschen , OMIM (TM), Johns Hopkins University , Baltimore, MD.