Alpha-1-Antitrypsin

Alpha-1-Antitrypsin
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Alpha 1-Antitrypsin
Haupteigenschaften
ATC-Code B02 AB02

Der alpha-1-Antitrypsin oder α 1 -Antitrypsin ( A1AT ) ist ein Inhibitor der Serin - Protease ( Serpin ). Es schützt das Gewebe vor Enzymen, die von Entzündungszellen, insbesondere Elastase, produziert werden . Es wird in menschlichem Blut in Mengen von 0,9 bis 1,5  Gramm / Liter gefunden . Sein Mangel ist eine Ursache für Emphysem und Zirrhose .

Funktion

Es gehört zur Familie der Serpine wie Alpha-1-Antichymotrypsin , C1-Inhibitor , Antithrombin und Neuroserpin . Der Mangel an einem dieser Proteine ​​ist für die Serpinopathie verantwortlich .

Alpha-1-Antitrypsin ist ein Protein, das von der Leber ausgeschieden wird . Es ist im Blut vorhanden, um in die Lunge zu gelangen und der Wirkung eines Enzyms, der Elastase, entgegenzuwirken . Dieses Enzym wird beispielsweise im Falle einer Infektion von Leukozyten freigesetzt .

Rolle bei Krankheiten

Ein Defizit kann ein Lungenemphysem verursachen  : Die Wirkung der Elastase wird nicht mehr gehemmt. Es kann dann das Lungengewebe zerstören, ohne verhindert zu werden.

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel verursacht in 15% der Fälle eine Zirrhose .

Bei motorischem Durchfall exsudativen Ursprungs kann es zu einer Erhöhung der Clearance kommen .

Genetisch

Das Gen heißt SERPINA1.

Die häufigste Mutation des letzteren exprimiert eine gefaltete Form dieses Enzyms, die sich intrazellulär ansammelt und dessen Ausscheidung im Blut verhindert.

Anmerkungen und Referenzen

  1. (en) Ekeowa IU Gooptu B Belorgey D et al. "-1- Antitrypsin-Mangel, chronisch obstruktive Lungenerkrankung und die Serpinopathien  " Clin Sci (Lond) , 2009; 116: 837–850.
  2. (in) Greene CM, Miller SD, T. Carroll et al. „Α-1- Antitrypsin-Mangel: eine Konformationserkrankung, die mit Lungen- und Lebermanifestationen verbunden ist  “ J Inherit Metab Dis , 2008; 31: 21–34.
  3. "  SERPINA1 - Alpha-1-Antitrypsin-Vorläufer - Homo sapiens (Mensch) - SERPINA1-Gen und -Protein  " , auf www.uniprot.org (abgerufen am 29. September 2016 )
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