Spezialität | Endokrinologie |
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ICD - 10 | E34.5 |
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CIM - 9 | 259,5 |
OMIM | 312300 300068 |
DiseasesDB | 29662 12975 |
MedlinePlus | 001180 |
eMedicine | 924996 |
eMedicine | ped / 2222 |
Gittergewebe | D013734 |
GeneReviews | Androgen-Unempfindlichkeitssyndrom |
Die Androgenunempfindlichkeitsyndrom (IA oder SIA), auch als Syndrom testikuläre Feminisierung (STF) bekannt , ist eine Form von intersex mit einem Fehlen oder eine Fehlfunktion der Rezeptor assoziiert Gewebe zu Androgenen . Bei völliger Abwesenheit von Androgenrezeptoren ist der Phänotyp für Menschen mit männlichem Genotyp (XY) weiblich . Die äußeren Genitalien sind typischerweise weiblich mit dem Fehlen einer Gebärmutter und dem Vorhandensein männlicher innerer Genitalien ( Hoden ). Die abnorme Funktion dieser Rezeptoren führt zu einer Vielzahl klinischer Ausdrücke, die von sexueller Ambiguität bei der Geburt bis zu Azoospermie reichen , die bei der Erforschung eines unfruchtbaren Paares entdeckt wurde.
Die Erstbeschreibung erfolgte 1953. Das Syndrom wurde früher als "feminisierender Hoden" oder "männlicher Pseudohermaphroditismus" bezeichnet.
Das Syndrom wird durch einen Mangel an Androgenrezeptoren im gesamten Körper einschließlich des Gehirns verursacht. Dieser Mangel an Rezeptoren verhindert, dass Testosteron wirkt . Es wird angenommen, dass die Ursache in einer Mutation im Androgenrezeptorgen (einem X-chromosomalen Syndrom ) liegt. In Abwesenheit der entsprechenden Rezeptoren kann das von den Hoden produzierte Testosteron das Gewebe nicht maskulinisieren, was am Ende der Schwangerschaftsperiode zu einem Individuum mit weiblichem Aussehen führt.
Da der Hoden jedoch immer noch das Müller-Regressionshormon bildet , kann es zu keiner Entwicklung der Gebärmutter, der Eierstöcke und damit zu keiner Menstruation kommen .
Die Androgenunempfindlichkeit kann in drei Typen unterteilt werden: das vollständige Androgenunempfindlichkeitssyndrom (SICA), das partielle Androgenunempfindlichkeitssyndrom (SIPA) und das milde Androgenunempfindlichkeitssyndrom (SILA).
Die Patienten haben einen männlichen Genotyp , genauer Karyotyp 46, XY, aber einen typisch weiblichen Phänotyp bei der Geburt. In der Pubertät kommt es weder zur Entwicklung von Achsel- und Schamhaaren noch zum Einsetzen der Menstruation . Die Brustentwicklung ist normal. Im Ultraschall wird keine Gebärmutter gefunden . Die Gonaden befinden sich häufig in der Leistenposition und ahmen eine bilaterale Leistenhernie nach (die sich in 1% der Fälle bei Jugendlichen als dieses Syndrom herausstellt) oder sogar in den großen Schamlippen . Die Vagina kann manchmal etwas kurz sein, und für harmonische sexuelle Beziehungen können dem Patienten zwei Techniken angeboten werden: Die erste ist die Vergrößerung der Vagina mit geeigneten Instrumenten oder eine Vaginoplastik , bei der die Vagina mit einem Autotransplantat verlängert wird.
Die Patienten haben auch einen sehr hohen Plasma-Testosteronspiegel. Sie sind mit Hoden in Bauchlage ( Kryptorchismus ) versehen, was manchmal auf einen Leistenbruch hindeuten kann. Es ist oft während einer Sterilitätsbewertung , dass der Zustand entdeckt wird.
Da zirkulierendes Testosteron nicht auf das Gewebe und den Hoden einwirken kann und genug Östrogen produziert , fördern diese die Expression weiblicher sekundärer Geschlechtsmerkmale und stellen die Entwicklung der Brüste und Hüften sicher.
Diesen Menschen fehlt Barrs Körper , was dazu geführt hat, dass einige von ihnen von Sportwettkämpfen ausgeschlossen wurden.
Verschiedene Tabellen sind möglich:
In einigen Fällen besteht während der Pubertät eine genitale und physische Ambiguität der Gynäkomastie , eine Unfähigkeit, zwischen einem entwickelten Penis oder einer Klitoris zu unterscheiden , oder eine Fusion der Schamlippen oder des " bifiden Hodensacks ", die ebenfalls nicht zu unterscheiden ist.
Es handelt sich dann um ein männliches Subjekt, das in der Pubertät eine schwache Virilisierung mit manchmal einer Gynäkomastie aufweist .
Die Diagnose einer vollständigen Androgenunempfindlichkeit basiert auf klinischen und biologischen Aspekten. Andere Arten der Androgenunempfindlichkeit basieren auf klinischen Befunden und dem Konzept der Familienanamnese.
Bei teilweisen oder milden Formen der Androgenunempfindlichkeit haben Trägerfrauen häufig eine verzögerte Pubertät und / oder weniger dichtes Scham- oder Achselhaar . Es gibt auch einen gewissen Grad an Knochendemineralisierung.
Die Testosteronrate ist normal oder erhöht. Der LH ist hoch. Der FSH ist normal oder niedrig und die Östradiolkonzentration ist ebenfalls erhöht.
Bei pharmakologischer Stimulation mit HCG ist die Testosteronreaktion normal.
Der Karyotyp ist vom Typ XY. Die Sequenzierung des Gens AR führt in 99 % der Fälle zu einer Mutation in der vollständigen Form einer vollständigen Androgenunempfindlichkeit. Diese Mutationen können de novo (etwa die Hälfte der Fälle) sein oder erblich übertragen werden, wobei das Merkmal rezessiv ist . Die Häufigkeit der Mutation ist bei den Teilformen der Unempfindlichkeit unbekannt.
Mehr als 800 Mutationen wurden im Rezeptorgen beschrieben, einem Protein, das bei 110 kDa bewertet wurde .
Jene sind :
Da Menschen mit vollständigem Androgenunempfindlichkeitssyndrom äußerlich nur schwer von Frauen mit XX- Karyotyp zu unterscheiden sind, werden sie in der Regel als vollwertige Frauen behandelt.
Bald nach der Entdeckung dieses Syndroms wurde jedoch die Möglichkeit für Frauen mit SICA diskutiert, an Sportwettkämpfen teilzunehmen. Befürworter von androgenunempfindlichen Frauen argumentieren, dass der Hauptvorteil eines Mannes, der für eine Frau geht, die Stärke von Testosteron ist. Menschen mit SICA profitieren jedoch nicht von Testosteron, während Frauen mit Karyotyp XX , die mit Testosteron dotiert sind , einen Vorteil genießen. Zu Beginn des XXI ten Jahrhunderts, das Internationale Olympische Komitee ist noch grübelt die Kriterien für einen Test Athleten Sex.
Paradoxerweise entwickeln Frauen mit SICA „weibliche“ körperliche Merkmale bis zum Äußersten, was es ihnen oft ermöglicht, an Stereotypen weiblicher Schönheit festzuhalten. Sie haben den Ruf, unter den Models überrepräsentiert zu sein . Diese Behauptung muss jedoch relativiert werden: Einerseits hat nicht jede Frau mit SICA das Potenzial, ein Modell zu sein, andererseits ist der genaue Anteil nicht abzuschätzen, da selbst diagnostizierte Prominente es möglicherweise vorziehen, diese Informationen geheim zu halten ...
Einige haben sich jedoch selbst erklärt, wie beispielsweise Eden Atwood . Spekulationen über Persönlichkeiten, die das Syndrom möglicherweise schon lange vor seiner Entdeckung hatten, sind im Überfluss vorhanden. Zum Beispiel könnte dieses Syndrom im Fall von Jeanne d' Arc erklären, dass sie nie eine Periode hatte, aber dieses Fehlen von Regeln ist eine äußerst zweifelhafte Information, und diese Art von Spekulation kann sich aus frauenfeindlichen Vorurteilen ergeben (diejenigen, die sich weigern, zuzugeben, dass a Frau spielte eine so wichtige Rolle in einem Krieg (beschuldigt Jeanne d'Arc, ein Zwitter zu sein).
Bei teilweiser Unempfindlichkeit (SIPA) können die Betroffenen je nach Diagnosetabelle als Männer erzogen werden. Wenn das zugewiesene Geschlecht männlich ist, wird die Reparatur von Hypospadien und Orchidopexie bei Hoden ohne Senkung empfohlen.
Bei völliger Unempfindlichkeit veranlasst das Risiko von Langzeitkrebs aufgrund von Kryptorchismus die Ärzteteams, nach der Pubertät eine Gonadektomie vorzuschlagen, um dies zu vermeiden. Dieses Risiko ist vor dem Erwachsenenalter gering, kann aber nach dem 50. Lebensjahr 33% erreichen. Wenn Sie die Gonaden bis zum Erwachsenenalter an Ort und Stelle lassen, kann die Pubertät auf natürliche Weise beginnen. Andernfalls kann der Beginn der Pubertät nur durch die Einnahme von Östrogen verursacht werden. Dies impliziert ein erhöhtes Brustkrebsrisiko. Die Canadian Cancer Society berichtet auf der Grundlage der WHI-Studie (Women's Health Initiative), dass das Krebsrisiko mit jedem Jahr, in dem Sie Östrogen einnehmen, um 1% steigt.
Die Presse berichtete über den seltenen Fall eines Briten, der wahrscheinlich für das Syndrom anfällig ist und dank einer Eizellspende und Befruchtung in vitro nach einer Östrogenbehandlung mit einem Mikro-Uterus einen Kaiserschnitt gebären konnte .
Die Expansion eines wiederholten CAG- Tripletts (> 38 CAG) im AR-Gen ist für die Kennedy-Krankheit verantwortlich .
Der Angriff betrifft eine Geburt eines Kindes mit dem XY-Genotyp in 20.000 bis 100.000, abhängig von der Quelle.
Mehrere Aktivisten, die sich für die Rechte intersexueller Menschen einsetzen, haben dieses Syndrom:
Das Syndrom tritt in Notfällen ( Happy Halloween- Folge , Staffel 3, Folge 5) sowie in Masters of Sex ( Fight- Folge , Staffel 2, Folge 3) auf.
In Dr. House (Folge Verwirrung der Genres , Staffel 2, Folge 13) wurde die Art und Weise, wie der Protagonist die Krankheit hervorruft, von einer Vereinigung zur Verteidigung intersexueller Menschen angeprangert: In der Tat spricht House von dem Patienten, indem er "er" sagt. und der Betrachter kann glauben, dass dies der richtige Weg ist, um über eine Person mit diesem Syndrom zu sprechen, wenn es sich um einen geschmacklosen Witz des Arztes handelt.